遺伝性癌症症候群のスクリーニングと結果：都市安全ネット病院の研究

研究背景

遺伝性癌症症候群（Hereditary Cancer Syndromes, HCS）患者の生涯がんリスクは高い。しかし、歴史的にサービスが行き届いていない群体の遺伝子評価率は低い。このため、研究者は都市安全ネット患者集団においてHCS評価を行う人口統計学的要因を理解しようと試みた。

論文情報

本研究はSydney Brehany, MD、Meryl Colton, MD、Cassandra Duarte, MD、Michael Baliton, BS、Alec S. McCranie, BA、Sonia Okuyama, MDにより共同で完成された。アメリカ臨床腫瘍学会（American Society of Clinical Oncology）の発行する《JCO Precision Oncology》誌に2024年6月27日に掲載。この研究は機関審査委員会の承認を受け、回顧的図表レビュー方法を用いてデータを収集した。

研究方法

研究対象は2016年から2021年にかけて都市安全ネット病院で診断された乳がん、卵巣/卵管がん、大腸がん、膵臓がん、前立腺がんの患者であった。国家総合がんネットワーク(NCCN)ガイドラインに照らし、遺伝性がん遺伝子検査の資格を確認。研究データには年齢、性別、人種、民族、言語、保険の種類、家族のがん歴、診断時期、Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG)状態、チャールソン併存疾患指数(Charlson Comorbidity Index, CCI)が含まれた。統計分析には単変量および多変量ロジスティック回帰モデルを使用。

研究結果

合計637名の患者が研究に含まれ、そのうち40%が遺伝子検査を受けた。単変量分析では、生存患者、女性、ラテン系の人々、スペイン語を使用する者、がんの家族歴がある者、遺伝子検査の紹介を受けた患者が遺伝子検査を受ける可能性が高いことが示された。黒人人口、医療保険がある者、膵臓がんまたは前立腺がん患者、進行患者、ECOG予後スコアが1以上、CCIが中高指数、現在または過去にタバコを使用している者、過去にアルコールを使用した者は、遺伝子検査の割合が低いと関連していた。多変量モデルでは、がんの家族歴のみが遺伝子検査実施の割合と正の相関があった。

研究結論

黒人、大腸がんまたは前立腺がん患者、およびECOGスコア2の患者においてHCSスクリーニングの割合が低い。これらの患者に対するHCS検査の努力を高めることは、公正ながんケアを促進するために重要である。

研究の意義と価値

本研究は、遺伝性がんスクリーニングにおける人口統計学的な差異、特に歴史的にサービスが行き届いていない群体に関する差異を明らかにしている。これらの群体に対するスクリーニングを促進することで、公正ながんケアが実現できる。

研究のハイライトと特別な点

研究のハイライトは、特定の人群（非白人集団および無保険者）に対する詳細な分析を行った点であり、HCS評価の確率および関連要因を調査したことにある。さらに、この研究では言語要因（特にスペイン語）ががんスクリーニングにおいて肯定的な役割を果たすことを強調しており、これは既存の文献にはあまり見られない。

他の有益な情報

本研究は、高リスクながらもサービスが行き届いていない人群に対するスクリーニングの改善方向を提供し、医療提供者に対して、どの患者が必要な遺伝子検査や追跡サービスを逃す可能性があるかを理解するための追加情報を提供する。