神経膠芽腫におけるPDGFRA、KITおよびKDR遺伝子増幅：不均一性とその臨床的意義 学術的背景 神経膠芽腫（Glioblastoma、GBM）は中枢神経系で最も一般的な悪性腫瘍であり、その不均一性が治療上の大きな課題となっています。GBMは患者間（異質性）だけでなく、同一腫瘍内でも細胞遺伝学的および表現型の多様性（同質性と間質性）を示します。この不均一性は固形腫瘍治療の発展における大きな障害であり、GBMに高度の治療抵抗性と侵襲性を与えています。さらに、腫瘍内不均一性は複数のサブクローンの共存として現れ、これらのサブクローンは互いに混在または空間的に分離した形で存在することができます。腫瘍の不均一性は遺伝子、分子、細胞特性において異なる遺伝的、分子的、形態学的表現パターンとして現れ、これ...

遺伝性聴覚障害における遺伝子の多様性：繊毛タンパク質TOGARAM2の潜在的役割 背景 聴覚障害（Hearing Loss, HL）は多様な原因を持つ特徴であり、現在の研究では200以上の遺伝子における病原性変異がHLに関連していることが明らかになっています。広範な研究にもかかわらず、3分の1以上の家族で原因を特定できていないことが、遺伝子分析に大きな課題をもたらしており、特に多遺伝子家族で顕著です。複数の異なる遺伝子変異が、同じ家系の異なる個人でも異なる原因をもたらす可能性があります。したがって、より多くの潜在的な難聴の原因変異を見つけることが極めて重要です。 論文の出典 この研究はMemoona Ramzan、Mohammad Faraz Zafeer、Clemer Abad、Sheng...