本研究旨在探讨涉及NR0B1 (DAX1)基因拷贝数变异(CNVs)与46,XY性腺发育不全之间的关系。46,XY性腺发育不全（gonadal dysgenesis, GD）是一种由于性腺未能完全分化为睾丸而导致性发育障碍的疾病。此病会导致个体外生殖器官表现为女性或两性畸形。以前，该疾病被认为是与X染色体Xp21.2区域Nr0b1基因重复相关，但最近的一项复杂结构变异研究表明，即使不直接涉及Nr0b1基因，同样会出现该疾病。这表明Cnvs在Xp21.2区域引发46,XY性腺发育不全的机制尚未完全理解。 论文来源 此论文由Nathalie Veyt、Griet Van Buggenhout、Koen Devriendt、Kris Van Den Bogaert和Nathalie Brison等...