肿瘤的发展过程中，基因组拷贝数变异（Copy Number Alterations, CNAs）是驱动肿瘤异质性和进化的重要因素。理解这些变异对于开发个性化的癌症诊断和治疗方法至关重要。单细胞测序技术提供了最高分辨率的拷贝数分析，能够深入到单个细胞水平。然而，低读深（low read-depth）的全基因组测序数据给拷贝数变异的检测带来了巨大的统计和计算挑战。现有的计算方法大多忽略了细胞之间的进化关系，导致检测结果不够准确。因此，开发一种能够结合细胞进化历史的拷贝数检测方法成为当前研究的迫切需求。 论文来源 本论文由ETH Zurich（瑞士联邦理工学院）和SIB Swiss Institute of Bioinformatics（瑞士生物信息学研究所）的研究团队共同完成，主要作者包括Jac...

本研究旨在探讨涉及NR0B1 (DAX1)基因拷贝数变异(CNVs)与46,XY性腺发育不全之间的关系。46,XY性腺发育不全（gonadal dysgenesis, GD）是一种由于性腺未能完全分化为睾丸而导致性发育障碍的疾病。此病会导致个体外生殖器官表现为女性或两性畸形。以前，该疾病被认为是与X染色体Xp21.2区域Nr0b1基因重复相关，但最近的一项复杂结构变异研究表明，即使不直接涉及Nr0b1基因，同样会出现该疾病。这表明Cnvs在Xp21.2区域引发46,XY性腺发育不全的机制尚未完全理解。 论文来源 此论文由Nathalie Veyt、Griet Van Buggenhout、Koen Devriendt、Kris Van Den Bogaert和Nathalie Brison等...