小鼠卵泡发育中卵母细胞与颗粒细胞间的转录组动力学及细胞对话研究 概述 卵泡的发育与成熟是一个复杂且多阶段的过程。在此过程中，卵母细胞及其周围体细胞的动态基因表达和它们之间的对话起着关键作用。本研究通过精确分类卵母细胞和卵泡发育阶段，并分析小鼠卵母细胞及其周围颗粒细胞和积液细胞的基因表达，揭示了这些细胞在不同发育阶段的转录组变化和细胞间的对话机制。本研究由Wenju Liu、Chuan Chen、Yawei Gao、Xinyu Cui等人完成，作者来自同济大学、南京医科大学等机构，成果发表在2024年的《Genomics, Proteomics & Bioinformatics》期刊上。 研究背景 卵母细胞起源于原始生殖细胞，并在卵泡内发育。卵母细胞和卵泡的发育是一个多阶段的过程，通常通过卵泡...
新蛋白质Cytb-187aa调节哺乳动物早期发育 学术背景 线粒体是提供细胞能量的多功能细胞器，除了能量供应外，还参与细胞凋亡调控、细胞信号传递及多种生物合成途径的调节。在这些多功能中，线粒体内的物质会释放到细胞质或细胞核内，发挥信号分子的作用。例如，线粒体反应性氧物质(reactive oxygen species, ROS)和钙离子（Ca2+）可以释放到细胞质内，参与细胞凋亡及细胞命运的决定。而线粒体RNA和肽类物质的释放也在多种代谢应激反应及生物学过程中发挥着关键作用。 已有研究表明，线粒体基因组包含37个基因，其中13个基因编码用于氧化磷酸化（oxidative phosphorylation）的蛋白质，其编码的蛋白质均在线粒体内翻译使用变异的遗传密码。此前，尚未有研究探讨这些线粒体...
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症胎儿脑部MRI中的异常 背景与研究目的 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency，PDCD）是一种由多个基因（包括PDHA1）的致病变异引起的线粒体代谢紊乱。经典的新生儿脑部影像学特征已经被描述，主要集中在发育异常和脑实质损伤方面。然而，目前尚无全面描述的PDCD在胎儿脑部MRI中的表现。该研究的目标是通过综合胎儿影像学和基因检测进一步表征PDCD胎儿脑部MRI表现，并确定在产前影像中是否能够识别PDCD的诊断标志。 来源与作者 该研究文章由Olivier Fortin, Kelsey Christoffel, Abdullah B. Shoaib, Charu Venkatesan, Kate Ci...
基于盲超声扫描的AI工具估算妊娠年龄的诊断准确性 背景介绍 妊娠年龄（Gestational Age, GA）的准确评估是良好孕期护理的基础，但通常需要通过超声检查实现。然而，许多低资源地区缺乏足够的超声设备，这使得GA的准确评估变得十分困难。近年来，硬件和人工智能（Artificial Intelligence, AI）在医学图像分析中的进步，为广泛使用这一诊断工具提供了契机。本研究基于一个深度学习AI模型，开发了一个低成本、无需高端配置的电池供电设备，旨在评估其在非专业用户手中估算妊娠年龄的准确性。 研究来源 这篇研究由Jeffrey S. A. Stringer, MD及其团队撰写，作者来自于北卡罗来纳大学、赞比亚大学等机构。该研究于2024年8月1日在线发表于《JAMA》。 研究流程...
关于宫颈高风险人乳头状瘤病毒（hrHPV）感染的全基因组和多基因风险评分分析 背景介绍 宫颈高风险人乳头状瘤病毒（hrHPV）感染是全球第二大致癌性感染，约占所有感染相关癌症的31.4%（全球220万例癌症中约69万例）。大多数的HPV感染在初次性接触后不久发生，并且超过90%的感染在两年内自行清除。然而，持续存在的HPV感染是引发肛门生殖器和口咽癌的必要但非充分条件。 尽管环境因素（如吸烟、长期使用激素避孕药、HIV共感染等）对HPV感染的持续性和清除有显著影响，但有多项观察表明遗传因素也可能在HPV感染的盛行和持续性中发挥重要作用。然而，目前关于宫颈HPV感染相关的基因变异研究仍较少。 研究来源 该论文署名为：Sally N. Adebamowo, Adebowale Adeyemo, ...
本研究旨在探讨涉及NR0B1 (DAX1)基因拷贝数变异(CNVs)与46,XY性腺发育不全之间的关系。46,XY性腺发育不全（gonadal dysgenesis, GD）是一种由于性腺未能完全分化为睾丸而导致性发育障碍的疾病。此病会导致个体外生殖器官表现为女性或两性畸形。以前，该疾病被认为是与X染色体Xp21.2区域Nr0b1基因重复相关，但最近的一项复杂结构变异研究表明，即使不直接涉及Nr0b1基因，同样会出现该疾病。这表明Cnvs在Xp21.2区域引发46,XY性腺发育不全的机制尚未完全理解。 论文来源 此论文由Nathalie Veyt、Griet Van Buggenhout、Koen Devriendt、Kris Van Den Bogaert和Nathalie Brison等...
穿皮耳迷走神经刺激通过抑制线粒体未折叠蛋白应答缓解子痫前期诱导的胎盘滋养细胞凋亡 研究背景 子痫前期是一种严重的产科并发症，全球范围内，约有2%-8%的妊娠受到子痫前期的影响。这种疾病不仅影响孕妇的健康，还严重威胁胎儿的生命安全。目前，子痫前期的发病机制尚未完全阐明，且缺乏有效的预防措施。近年来，研究发现穿皮耳迷走神经刺激（transcutaneous auricular vagus nerve stimulation, TAVNS）作为一种新型的无药物治疗手段，对子痫前期具有潜在的治疗效果。然而，其具体机制尚不清楚。 研究来源 本研究由来自陕西中医药大学针灸推拿学院、公共卫生学院及医学技术学院的赵静、杨亚男、秦佳怡等7位研究者共同完成，并发表于《Neurosci. Bull.》（神经科学公...
关于人类卵巢老化时空转录组变化及FOXP1调控作用的研究报告 学术背景 随着全球人均寿命的不断增加，女性在更年期面临的健康问题愈发受到关注。卵巢老化是其中一项重要问题，与骨质疏松、心血管疾病、肥胖、肿瘤、阿尔茨海默病及糖尿病等多种健康问题密切相关。为了探索延缓卵巢老化的治疗策略，需要全面了解卵巢的细胞组成、分子特性及其时空变化。然而，目前对于人类卵巢老化如何影响细胞和分子层面的理解仍然有限。本研究通过整合单细胞RNA测序（single-cell RNA sequencing，简称 scRNA-seq）和空间转录组学（spatial transcriptomics，简称ST-seq），系统地表征了人类卵巢老化过程中八种细胞类型的时空分子特征。 论文来源 该研究发表在2024年4月9日的《Nat...
结合运动和饮食干预对卵巢癌患者身体成分、身体功能和疲劳的影响：PADOVA试验结果 学术背景 卵巢癌是女性中第七大常见癌症，通常在晚期被发现，总体5年生存率低至30-40%。标准卵巢癌治疗包括细胞减灭手术和（新）辅助化疗。这种治疗会导致体能下降、疲劳、肌肉减少及营养不良，显著影响患者的健康相关生活质量（HRQOL）。虽然已有研究表明运动和饮食干预对癌症患者的身体成分、疲劳、体能和HRQOL有显著益处，但这些研究主要针对乳腺癌患者，其结果能否在卵巢癌患者中适用尚不明确。因此，PADOVA试验旨在评估结合运动和饮食干预对卵巢癌患者在进行（新）辅助化疗期间和后的身体成分、身体功能和疲劳的影响。 论文来源 本文的作者包括Marlou-Floor Kenkhuis、Stephanie Stelten等...
更年期激素疗法与乳腺癌风险的流行病学研究 引言 该研究旨在探讨更年期激素疗法（Menopausal Hormone Therapy，简称HT）与乳腺癌（Breast Cancer，简称BC）风险之间的关系。更年期激素疗法在缓解女性更年期症状（如潮热、疲劳、尿痛等）的同时，也伴随可能增加乳腺癌等其他健康风险。因此，科学家们试图通过本研究在更大范围内深入了解不同类型、不同给药途径以及具体药物类型的HT对乳腺癌风险的影响，以便为女性提供更加科学的治疗建议。 研究背景及目的 更年期激素疗法已被证实会增加乳腺癌的风险，甚至在停止治疗10年后仍有风险，因此，欧洲药品管理局（European Medicines Agency）在2020年更新了药品特性摘要，强调使用这类疗法会增加乳腺癌的风险。尽管如此，许...