皮肤病变的高通量代谢组学分析:通过e-biopsy采样对皮肤鳞状细胞癌、基底细胞癌和正常皮肤的比较研究

学术背景 皮肤鳞状细胞癌(Cutaneous Squamous Cell Carcinoma, CSCC)和基底细胞癌(Basal Cell Carcinoma, BCC)是全球范围内最常见的皮肤癌症类型之一。尽管这两种癌症的死亡率相对较低,但其发病率逐年上升,给患者的生活质量带来了显著影响,并可能导致早逝。传统的诊断方法依赖于组织切除后的组织病理学检查,这种方法不仅耗时,还可能因手术切除和后续治疗(如电干燥和烧灼)带来额外的并发症。随着病例数量的增加,现有的诊断方法已成为一个瓶颈,亟需更快速、更少侵入性的诊断手段。 近年来,分子诊断技术的发展为癌症诊断提供了新的可能性。特别是代谢组学(metabolomics)作为一种高通量的分子分析方法,能够通过检测组织中的小分子代谢物来揭示癌症的分子特...

BRCA携带者肿瘤分析揭示不同时间点的基因组相似性

BRCA1/2 基因携带者肿瘤分析:在不同时间点显现基因组相似性 乳腺癌(Breast Cancer, BC)是全球女性中最常见的恶性肿瘤,其发病机制多为散发性,而家族性遗传病例仅占5%到10%。在众多致病分子中,BRCA1/2 基因突变(Pathogenic Gene, PG)因其高渗透性成为遗传性乳腺/卵巢癌综合征研究的重点。这些基因突变显著提高了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的终生风险,分别高达38%至87%和16.5%至73%。此外,BRCA1/2 突变还与其他癌症类型相关,包括胰腺癌、胃癌和前列腺癌。 本文作者团队包括 Tal Falick Michaeli、Avital Granit Mizrahi 等,他们隶属于以色列 Hebrew University 和 Hadassah Medi...