单细胞RNA测序揭示外周血中细胞类型特异性剪接调控与自身免疫及炎症性疾病的关系 背景介绍 近年来，基因组研究的飞速发展带来了对复杂性状遗传基础的更深入认识。然而，对于大多数与复杂疾病相关的基因组关联位点（GWAS loci），它们的功能机制仍未完全解明。这些位点大多位于非编码基因组区域，而非直接编码蛋白质的区域。因此，理解转录后事件，例如选择性剪接（alternative splicing, AS），如何影响基因表达以及复杂疾病的遗传风险，显得至关重要。选择性剪接是调控基因功能和生成基因表达多样性的关键机制，而其在特定细胞类型和遗传背景中的作用目前研究较少。 此外，大规模的单细胞RNA测序（single-cell RNA sequencing, scRNA-seq）技术为无偏地检测单细胞层面...

PRMT5调控的DNA修复基因剪接驱动乳腺癌干细胞化疗耐药性 学术背景 乳腺癌干细胞（Breast Cancer Stem Cells, BCSCs）是乳腺癌中一个稀有的细胞亚群，具有自我更新、肿瘤起始和转移的能力。尽管BCSCs在肿瘤的发生和发展中起着关键作用，但其对化疗药物和放疗的耐药性机制仍不明确。化疗和放疗通常通过诱导DNA损伤来杀死癌细胞，而BCSCs能够通过增强DNA修复能力来抵抗这些治疗手段。因此，理解BCSCs如何通过DNA修复机制抵抗化疗药物，对于开发新的治疗策略至关重要。 PRMT5（Protein Arginine Methyltransferase 5）是一种精氨酸甲基转移酶，参与多种细胞过程，包括RNA剪接、DNA修复和基因表达调控。PRMT5在多种癌症中表达上调，...