miRNA基因中的多态性单核苷酸变异与结直肠癌易感性的综合评估

miRNA基因中的多态性单核苷酸变异与结直肠癌易感性的关联研究 学术背景 结直肠癌(Colorectal Cancer, CRC)是全球范围内发病率和死亡率较高的恶性肿瘤之一。根据2022年全球癌症统计数据,结直肠癌是全球第三大常见癌症,每年新增病例超过190万例,死亡病例超过90万例。尽管结直肠癌的发病机制复杂,但遗传因素在其发生和发展中起着重要作用。特别是,单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)在miRNA基因中的变异被认为与结直肠癌的易感性密切相关。 miRNA(微RNA)是一类短链非编码RNA,能够通过靶向mRNA的互补序列来调控基因的表达,从而影响细胞增殖、凋亡、血管生成和转移等生物学过程。研究表明,miRNA基因中的SNPs可...

NID2 SNPs与中国人群胶质瘤风险和预后的关联

NID2 SNPs与中国人群胶质瘤风险和预后的关联

NID2基因单核苷酸多态性与中国汉族人群胶质瘤风险及预后的关联 学术背景 胶质瘤是最常见的原发性颅内肿瘤,具有高死亡率和预后不佳的特点。尽管已取得了一定的诊断和治疗策略进展,但常规治疗对胶质瘤患者预后的改善仍有限。目前,胶质瘤的具体发病机制尚不明确,但与环境和遗传因素密不可分。离子辐射被认为是已确认的环境风险因素,而遗传多态性、端粒维护、遗传综合征和家族聚集性等遗传因素也与胶质瘤的易感性和预后有关。尽管已有基因组广泛关联研究(GWAS)在某些基因中发现了与胶质瘤风险相关的位点,例如TP53、EGFR、CDKN2A/B和TERT,但这些研究主要集中在欧美人群中。因此,有必要在中国汉族人群中确定与胶质瘤发展相关的基因变异的作用。 NID2(nidogen-2)作为细胞粘附蛋白,能够结合胶原蛋白I...