剪接体GTP酶EFTUD2缺陷触发的铁死亡导致浦肯野细胞退化
EFTUD2缺乏触发小脑蒲肯野细胞铁死亡引发的细胞退化 小脑在运动协调和高级认知功能中扮演着重要角色,而小脑蒲肯野细胞(Purkinje Cell,PC)的健康对小脑的功能维持至关重要。基于替代性剪接(Alternative Splicing,AS)的基因调控在神经系统的发育过程中起到关键作用,尤其是在维持PC存活方面。研究发现,剪接体(spliceosome)和RNA结合蛋白(RBP)的异常会导致一系列神经发育和退行性疾病,包括PC的快速退化。这项研究的核心是EFTUD2基因,这是剪接体中一个关键的GTP酶,在RNA剪接过程中不可或缺。此前的研究已表明,EFTUD2突变可导致一种名为下颌面骨发育不良伴小头畸形(Mandibulofacial Dysostosis with Microcep...