机会性基因组筛查在儿童癌症队列中的可行性与家庭接受情况

儿科癌症患者机会性基因组筛查的可行性及其家族接受度研究 研究背景 随着基因组医学的发展与应用,对严重疾病患者的护理正在逐步得到优化。特别是在儿童癌症领域,全基因组系列DNA测试成为了患者管理的重要手段。一项集中于砌石研究的后续工作,考察了机会性基因组筛查(OGS)在此患者群体及其亲属中的医学影响。该研究量化了OGS结果披露后,在一段时间内的行动性及级联测试的接受度。研究指出,在19/595(3.2%)的患者中报告了次要发现,主要与心血管和血脂疾病相关的基因。 研究来源 本研究团队由Sophia Hammer-Hansen 1, Ulrik Stoltze 1,2, Emil Bartels 3,4 等多位专家组成,他们分别代表了丹麦哥本哈根大学医院里希斯比塔莱特的多个部门。该研究于2024年...