基于下一代测序的乳腺癌聚合风险评分位点基因分型局限性 背景介绍 在遗传性乳腺癌（Breast Cancer, BC）的预测中，多基因风险评分（Polygenic Risk Scores, PRSs）正在日益广泛地应用，作为个体风险预测的一个重要工具。PRS的计算依赖于精确再现变异等位基因频率（Allele Frequencies, AFs），从而准确地预测PRSS的值。然而，目前使用下一代测序技术（Next-Generation Sequencing, NGS）进行多基因风险评分基因型分析时，存在不少技术上的限制。本研究的背景在于这些技术挑战，对改进和优化乳腺癌风险评估模型具有重要意义。 研究来源及作者背景 本研究由来自德国遗传性乳腺癌和卵巢癌联盟（German Consortium for...

儿科癌症患者机会性基因组筛查的可行性及其家族接受度研究 研究背景 随着基因组医学的发展与应用，对严重疾病患者的护理正在逐步得到优化。特别是在儿童癌症领域，全基因组系列DNA测试成为了患者管理的重要手段。一项集中于砌石研究的后续工作，考察了机会性基因组筛查(OGS)在此患者群体及其亲属中的医学影响。该研究量化了OGS结果披露后，在一段时间内的行动性及级联测试的接受度。研究指出，在19/595（3.2%）的患者中报告了次要发现，主要与心血管和血脂疾病相关的基因。 研究来源 本研究团队由Sophia Hammer-Hansen 1, Ulrik Stoltze 1,2, Emil Bartels 3,4 等多位专家组成，他们分别代表了丹麦哥本哈根大学医院里希斯比塔莱特的多个部门。该研究于2024年...