双等位基因位点变化在 SNUPN 基因中引起具有类肌原纤维特征的肢带型肌营养不良症 学术背景 肌营养不良症是一组复杂且异质的神经肌肉疾病，其特征是由于肌纤维损失引起的逐渐性肌肉无力和萎缩。肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle Muscular Dystrophies, LGMD）是其中一种，主要表现为近端肌肉无力。遗传变异是这些疾病的主要原因，通常影响对多种肌肉功能至关重要的蛋白质。有趣的是，与RNA剪接相关的基因也被证实是引起某些特定类型肌营养不良的原因。尽管相关基因数量的增加和技术的进步，约有一半的LGMD患者仍没有明确的遗传诊断。前体信使RNA（pre-mRNA）剪接是生成成熟mRNA转录物的关键步骤，通过内含子去除和外显子的绑定来调控基因表达。剪接是由一个大的动态核糖核蛋白（R...

炎性肌病中肌纤维类型的异质性表征与包涵体肌炎的选择性易感性 随着年龄的增长，炎性肌病的发病率逐渐上升，其中包涵体肌炎（IBM）作为最常见的类型，目前尚无有效治疗方法。与其他炎性肌病不同，IBM呈慢性病程并具有炎症和退行性病理特征。更为复杂的是，引发IBM进展的因素与分子驱动因素尚不明确。为了深入研究该疾病，研究人员采用了单核RNA测序与空间转录组学，对患者的肌肉活检样本进行了细胞类型特异性驱动因素的绘图，以期比较IBM肌肉与免疫介导的坏死性肌病（IMNM）及无炎症的骨骼肌样本。 研究背景与目的 IBM是影响老年人群的最普遍炎性肌病，由于免疫反应和肌肉纤维退行性变化共同作用，导致逐渐丧失肌肉功能。然而，导致IBM的分子机制并不清楚。本研究旨在通过新型技术手段，揭示IBM病因，并为未来治疗策略提...