近年来，针对大脑发育过程中的延缓性（neoteny）研究获得了科学界的广泛关注，尤其是在探索人类大脑进化和神经发育疾病（NDDs）方面。由Baptiste Libé-Philippot、Ryohei Iwata等人所撰写的《Synaptic Neoteny of Human Cortical Neurons Requires Species-Specific Balancing of SRGAP2-SYNGAP1 Cross-Inhibition》一文（2024年，发表在《Neuron》）即深入探讨了这种延缓性现象在大脑皮质神经元中的分子机制。作者团队来自比利时的VIB-KU Leuven脑与疾病研究中心、美国哥伦比亚大学、自由布鲁塞尔大学以及其他知名机构。该研究探讨了与人类独有的基因SRG...

抑制p70核糖体S6激酶（S6K1）减少自闭症-结节性硬化症大鼠皮质血流量研究报告 背景介绍 结节性硬化症综合征（TSC）是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为多发性良性肿瘤，包括癫痫、自闭症谱系障碍（ASD）和智力障碍等症状。先前研究显示，TSC与脑血流改变和代谢功能障碍有关。我们曾报告过在Eker大鼠（TSC与自闭症动物模型）中，脑血流显著增加。这些研究表明，通过雷帕霉素（抑制mTOR）的治疗可以恢复正常的氧气消耗和脑血流量。本研究旨在探讨通过抑制mTOR信号通路中的一个关键成分，即p70核糖体S6激酶（S6K1），是否能够产生类似效果。 论文来源 本文的研究由Oak Z. Chi、Xia Liu、Harvey Fortus、Guy Werlen、Estela J...

研究背景及目的 自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorders, ASDs）是一组具有高度遗传性的神经发育障碍，主要表现为社交互动异常、沟通障碍以及受限的重复性行为或兴趣。已有研究报道，自闭症患者及其小鼠模型中包括海马体在内的脑区结构发生变化，尤其是在患有ASD的患者中，海马齿状回（dentate gyrus, DG）的颗粒细胞（granule cells, GCs）层的局灶性结构变形和GCs的异位分布尤为明显。然而，既往对ASD风险基因在DG发育异常中的作用机制研究尚不充分。 在这项研究中，我们探讨了一个高易感ASD基因——Trio在小鼠DG形态发生过程中的作用。我们发现，Trio基因的缺失会导致出生后DG发育不良，并表现出自闭症相关行为。这些发现不仅揭示了Trio在D...

通过PED算法识别自闭症谱系障碍的诊断生物标志物 在神经信息学领域，自闭症谱系障碍（ASD）的研究多集中于脑部区域之间的双向连接关系，而较少涉及脑部区域的高阶相互作用异常。为了探讨脑区的复杂关系，作者团队采用了部分熵分解（Partial Entropy Decomposition, PED）算法，通过计算三脑区（triads）的高阶相互依赖性来捕捉高阶相互作用。本文提出了一种基于PED和替代检验方法的方法，检验单个脑区对三重脑区的影响，发现了关键的三脑区。进一步采用超图模块优化算法揭示了高阶脑结构，在ASD中，右丘脑与左丘脑的连接相比于典型对照（TC）更松散。关键的冗余三脑区（左小脑、左楔前叶和右下枕回）的相互作用表现出显著的衰减，而协同的关键三脑区（右小脑、左中央后回和左舌回）的相互作用明...

自闭症谱系障碍（ASD）是一种以重复行为、狭窄的兴趣和严重的社交互动缺陷为特征的异质性疾病，意即在不同个体中表现差异较大。中国学龄前儿童自闭症的患病率约为1%。目前，自闭症的诊断依赖于诊断量表和医生询问，这种主观性强的评估方式极大地影响了诊断结果，给医疗、社会和教育护理带来了重大挑战。本文通过结合图卷积网络（Graph Convolutional Networks，GCN）与静态功能磁共振成像（rs-fMRI）数据，提出一种多功能连接基图卷积网络（mfc-GCN）框架，以实现对自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）的早期诊断。本文由Chaoran Ma、Wenjie Li、Sheng Ke、Jidong Lv、Tiantong Zhou和Ling Zou共...