智力障碍严重程度谱系中罕见和常见变异负荷的加和性证据 学术背景 智力障碍（Intellectual Disability, ID）是一种常见疾病，其影响范围从轻度到极重度不等。轻度ID通常被视为智力分布的低端，而重度ID则通常作为一种单基因疾病，由罕见、有害、高渗透率的变异引起。本研究旨在探讨影响轻、重度智力障碍的遗传因素，评估罕见和常见变异在芬兰北部智力障碍群体中的作用。 论文来源 本文由 Lea Urpa 等人撰写，作者来自赫尔辛基大学、斯坦利精神病研究所、马萨诸塞州总医院、奥卢大学等多个科研机构。论文发表在 2024 年的《欧洲人类遗传学杂志》上。 研究流程 研究分析了来自芬兰北部智力障碍群体（NFID，患者总数为1096例）的数据，这一群体因芬兰的人口基础效应而富集了大量轻度ID患者...
纳米聚合物靶向NF-κB和NLRP3减少老年和Tau蛋白病的神经炎症和提高认知功能 研究背景 老化是认知功能下降的主要风险因素，同时也是大多数神经退行性疾病的主要风险因素，例如阿尔茨海默病(AD)。这些认知下降与Tau蛋白的病理性聚合紧密相关，这是AD的标志性特征，也随着年龄的增长而增加。一个关键的宏观机制是神经炎症，其特征是先天免疫信号的激活、胶质细胞激活、神经元健康下降以及神经毒性促炎细胞因子的释放。因此，确定减少神经炎症策略在老化和Tau蛋白病的背景下具有重要意义。 NF-κB和NLRP3信号轴是老化和Tau相关神经炎症的主要驱动因素，并在促进大脑老化和AD的不利过程中发挥中心作用。然而，当前针对NF-κB或NLRP3的治疗可能具有不利的全身效应，并且大多数还没有在临床上得到转化。在这...
高血糖通过星形胶质细胞重编程增强脑对脂多糖诱导的神经炎症的易感性 学术背景介绍 糖尿病是一种严重影响全球数百万人的慢性代谢疾病，其特征是高血糖（hyperglycemia），即血糖水平升高。长期以来，研究主要集中在高血糖对外周器官的负面影响上，但近年来，科学家们开始意识到高血糖也会对中枢神经系统（CNS）产生深远影响。高血糖对脑炎症和神经退行性疾病的病理学过程具有重要的影响，特别是糖尿病患者比健康人群更容易出现认知功能障碍和更严重的脑损伤。然而，高血糖对脑驻留细胞（特别是星形胶质细胞）的具体影响仍然知之甚少，这项研究旨在探讨高血糖在驱动脑炎症中的作用。 论文来源介绍 这篇名为《Hyperglycemia enhances brain susceptibility to lipopolysac...
在过去几十年中，2型糖尿病（T2DM）的发病率持续上升，已成为全球公共健康问题。T2DM不仅会影响患者的代谢水平，还会对认知功能和心理健康产生深远的影响。研究发现，T2DM患者不仅存在脑结构异常、学习记忆能力下降，还有较高比例的患者表现出轻度认知障碍，并伴有焦虑疾病。同时，T2DM患者常伴有阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA），两者互为彼此的风险因素。尽管研究表明OSA与认知功能损伤密切相关，但目前对于OSA如何在T2DM患者中加剧认知功能障碍和焦虑症状的研究相对较少。为了探索这一问题，Ni等人开展了一项研究，研究发现在T2DM患者中，OSA可能通过调节TREM2和IFNAR1信号通路来加剧焦虑症状。 该研究由陈共璇（Chen Guoxuan）和谢芸琦（Xie Yunqi）进行初步研究，并得到了陆亚...
学术背景 高等级胶质瘤患者的认知功能受到肿瘤位置和体积的影响，这一事实已得到广泛认可。然而，关于如何准确预测个体患者的认知功能，以便在手术前后进行个性化治疗决策的研究仍然有限。现阶段，大多数研究集中在解释不同肿瘤位置对认知功能的影响，但并未详细探讨这些位置表示是否能用于实际预测。此外，目前使用的大多数方法都是基于群体平均的大脑图谱，这种方法可能无法精准反映个体差异。本研究旨在探讨不同的肿瘤位置表示方法，包括流行的人群平均大脑图谱、随机产生的图谱和基于主成分分析（Principal Component Analysis, PCA）的表示，是否能够有效预测未见患者的认知功能。 研究来源 论文题目为《Predicting cognitive functioning for patients wit...
听力损失诱导认知障碍的改善 背景介绍 阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease, AD）是一种常见的痴呆症，其病理特征包括由淀粉样β（Amyloid β, Aβ）聚集形成的细胞外老人斑和由聚集tau蛋白形成的细胞内神经纤维缠结。流行病学研究表明，听力损失与痴呆症的发生密切相关，并且其风险显著增加。然而，关于听力损失如何促进AD发生的分子机制尚不明确。基于此，本研究旨在探讨听力损失与认知障碍之间的关系，并探索潜在的治疗靶点。 研究来源 本文《GDF1 Ameliorates Cognitive Impairment Induced by Hearing Loss》发表于《Nature Aging》2024年4月，由武汉大学人民医院神经内科、武汉大学中南医院神经内科、华中科技大学同济...
阿尔茨海默症研究与治疗前沿：脑电图周期成分中的贝塔/西塔功率比作为潜在生物标志物 背景介绍 阿尔茨海默症（Alzheimer’s dementia, AD）是一种逐步发展的疾病，占所有痴呆病例的60%到80%[1]。在AD的早期阶段，通常会出现轻度认知障碍（Mild Cognitive Impairment, MCI），在此阶段个体仍然可以独立生活[2]。区别MCI与AD或健康老化的生物标志物对于开发预防干预措施至关重要，这有助于提高生活质量，减轻护理负担并降低护理成本[3]。 脑电图（Electroencephalogram, EEG）是一种非侵入性且成本低廉的工具，可通过不同空间尺度的电压差异评估神经离子电流流动，具有高时间分辨率[4-6]。大多数关于AD和MCI的EEG研究集中在分析功...
表观遗传年龄估计值与女性健康记忆研究中的认知功能轨迹关联 背景介绍 认知功能（cognitive function）的维持，对于老年人独立生活至关重要。随着老龄化人口的增长，认知功能的衰退已成为重要的公共卫生挑战。很多研究发现，各种可修改和不可修改的风险因素，比如教育水平、社会经济地位、身体活动、心血管疾病（Cardiovascular diseases, CVD）、心血管疾病风险因素、听力能力和遗传因素（如APOE e4）等与认知功能下降存在关联。然而，衰老过程中的分子机制尤其是表观遗传年龄加速（epigenetic age acceleration）与认知功能下降的具体关系尚未完全理解。 表观遗传年龄估算 表观遗传年龄估算（Epigenetic age estimators）是基于DNA...