鉴定靶向内质网相关降解的多囊蛋白2错义突变体 学术背景 多囊肾病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD）是一种常见的遗传性疾病，最终导致终末期肾病。ADPKD主要由PKD1和PKD2基因的突变引起，这两个基因分别编码多囊蛋白1（Polycystin 1, PC1）和多囊蛋白2（Polycystin 2, PC2）。PC2是一种非选择性阳离子通道，疾病相关的突变会破坏其正常功能，包括信号传导和液体分泌。尽管已知PC1和PC2是ADPKD的致病因素，但大多数疾病相关的PC2错义突变如何导致ADPKD的机制仍不清楚。特别是，PC2错义突变是否会损害其折叠，进而导致其通过内质网相关降解（Endoplasmic Reticulum-As...

学术背景与论文简介 背景介绍 Wnt/β-catenin 信号通路在多种癌症中失调，尤其是在结直肠癌、子宫内膜癌等肿瘤中。该通路的异常激活通常与肿瘤抑制基因的突变有关，例如 APC、AXIN1/2 和 β-catenin 本身的突变。此外，RNF43 和 ZNRF3 作为 Wnt 受体的负调控因子，通过从细胞膜上移除 Wnt 受体来限制 Wnt 诱导的 β-catenin 信号传导。然而，目前尚不清楚哪些肿瘤相关的 ZNRF3 突变是驱动突变，以及它们通过何种机制促进癌症的发生。因此，本研究旨在系统性地分析肿瘤相关的 ZNRF3 突变，尤其是错义突变和截短突变，以揭示其在癌症中的功能意义。 论文来源 该论文由 Shanshan Li、Jiahui Niu、Ruyi Zhang 等作者共同完成...