识别Mowat-Wilson综合征的DNA甲基化特征 背景介绍 Mowat-Wilson综合征（MOWS）是一种罕见的神经发育障碍，由ZEB2基因的杂合性缺失或功能丧失突变引起。该基因编码一种转录因子，参与神经发育。患有MOWS的个体常表现出中度到重度的全球发育延迟、智力障碍、癫痫和典型的面部表型。此外，还可能存在短身材、Hirschsprung病、大脑和心脏异常等。然而，该综合征的罕见性和表型多样性使得其在新生儿期的诊断更具挑战性。为了解决这一问题，科研人员开展了研究，旨在通过识别一种新的诊断生物标志物来简化MOWS的诊断过程。 论文来源 这项研究由Stefano Giuseppe Caraffi、Liselot van der Laan、Kathleen Rooney等科研人员共同完成，...