炎症性肠病（Inflammatory Bowel Disease, IBD）是一种慢性炎症性疾病，主要包括溃疡性结肠炎（Ulcerative Colitis, UC）和克罗恩病（Crohn’s Disease, CD）。IBD的发病率在全球范围内逐年上升，给患者和社会带来了巨大的健康和经济负担。目前，IBD的诊断主要依赖于内镜检查，但这种方法昂贵、侵入性强且不便于连续使用。因此，开发一种更便捷、非侵入性的诊断方法成为迫切需求。 近年来，肠道菌群（gut microbiota）与IBD的发病机制之间的关系引起了广泛关注。肠道菌群的代谢产物，如氢气（H₂）、氨气（NH₃）和硫化氢（H₂S）等，可能通过血液-肺屏障进入呼吸系统，最终通过呼气排出体外。这些气体成分可能成为IBD的生物标志物。然而，目...

背景介绍 冠心病（Coronary Heart Disease, CHD）是全球范围内导致死亡的主要原因之一，其发病机制复杂，涉及多种代谢和饮食因素。近年来，代谢组学的发展为研究冠心病提供了新的视角，特别是通过分析血液中的代谢物来揭示潜在的疾病风险标志物。二甲基胍基戊酸（Dimethylguanidino Valeric Acid, DMGV）是一种新近发现的代谢物，与心肺健康和代谢异常相关。已有研究表明，DMGV的水平可能受到饮食的调控，但其与冠心病相关食物/营养素摄入的具体关系尚未得到充分研究。因此，本研究旨在探讨血浆DMGV水平与冠心病风险之间的关系，并分析其与饮食摄入的关联。 论文来源 本研究由Yoriko Heianza、Xuan Wang、Minghao Kou等作者共同完成，作...

基于子空间增强超图神经网络的焦虑障碍识别与生物标志物检测研究 学术背景 焦虑障碍（Anxiety Disorders, ADs）是全球范围内常见的心理健康问题，影响约7.3%的人口。焦虑障碍患者通常表现出过度的恐惧、担忧以及相关的行为异常，这些症状严重影响了患者的社交功能和生活质量，同时也给家庭和社会带来了巨大的负担。焦虑障碍可以分为多种亚型，如广泛性焦虑障碍（Generalized Anxiety Disorder, GAD）、社交焦虑障碍（Social Anxiety Disorder, SAD）、恐慌症（Panic Disorder, PD）和特定恐惧症（Specific Phobia, SP）。尽管这些亚型在临床实践中通常通过观察进行诊断，但仍需通过生物标志物来区分患者与健康个体，以...

婴儿血管瘤进展的生物标志物探索研究 学术背景 婴儿血管瘤（Infantile Hemangioma, IH）是婴儿期最常见的良性肿瘤之一。尽管大多数IH在出生时并不明显，但在出生后的第一个月内逐渐显现，并在大约一年内经历增殖期，随后进入消退期。虽然大多数IH会自发消退，但部分病例可能引发功能性障碍或永久性瘢痕，尤其是在涉及眼睛或气道等重要器官时。因此，早期识别和治疗高风险IH至关重要。 目前，日本血管异常临床实践指南（2017年）建议使用口服普萘洛尔或皮质类固醇等治疗方法。然而，早期治疗可能带来低血糖、心动过缓、感染和生长障碍等风险。因此，识别哪些IH患者需要早期干预成为了临床上的重要挑战。由于IH的发病机制尚不明确，且缺乏预测肿瘤增殖的生物标志物，研究人员希望通过探索血浆细胞因子作为潜在的...

基于预训练大型语言模型的人类蛋白质必要性预测与分析 学术背景 人类必需蛋白质（Human Essential Proteins, HEPs）对个体的生存和发育至关重要。然而，实验方法识别HEPs通常成本高、耗时长且劳动强度大。此外，现有的计算方法仅在细胞系水平上预测HEPs，但HEPs在活体人类、细胞系和动物模型之间差异显著。因此，开发一种能够在多个水平上全面预测HEPs的计算方法显得尤为重要。最近，大型语言模型（Large Language Models, LLMs）在自然语言处理领域取得了显著成功，蛋白质语言模型（Protein Language Models, PLMs）也因其能够在大规模蛋白质序列上进行预训练而崭露头角。然而，PLMs是否能够显著提高蛋白质必要性预测任务的效果仍然未知...

探讨运动病的生物标志物与生物传感器：解决诊断难题的创新方向 运动病（Motion Sickness，MS）是人类普遍经历的一种综合症，发生在交通工具或者虚拟现实（Virtual Reality，VR）所引起的非自然运动中。它的特征包括头痛、恶心、呕吐、出虚汗及肤色苍白等，严重时还可能导致脱水、电解质紊乱及其他躯体和心理上的不良后果。然而，由于缺乏可靠的客观指标及实时检测方法，运动病的精确诊断一直是医疗领域中的难题。尽管已有研究显示一些生理和生化指标可能与运动病的发生相关，但尚未形成系统的研究综述和统一的技术解决路径。为此，《Biosensors and Biomarkers for the Detection of Motion Sickness》这一科学论文集中探讨了运动病的病理机制、潜在...

双靶点外显子跳跃反义寡核苷酸药物在杜氏肌营养不良症中的新进展：Brogidirsen的I/II期临床试验 背景介绍 杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）是一种致命的遗传性疾病，主要影响骨骼肌和心肌功能，导致患者早期丧失行动能力，甚至器官衰竭。截至目前，DMD尚无根治方法。其病因是由X染色体短臂（Xp21.2）的DMD基因突变引起，导致编码的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）缺失或异常。抗肌萎缩蛋白是维持肌细胞膜结构稳定的关键蛋白，其缺失会引发肌纤维的逐渐退化，最终导致肌肉坏死和功能衰退。 目前的DMD治疗策略中，外显子跳跃疗法（Exon-Skipping Therapy）是一种极具潜力的分子治疗方法，通过短链反义寡核苷酸（Antisense ...

背景介绍 本文研究聚焦在恶性胸膜间皮瘤（malignant pleural mesothelioma, MPM）这一罕见且高度致命的癌症，这种癌症与石棉暴露高度相关。目前病人确诊时大多已进入晚期，生存时间一般仅为12至15个月，传统治疗方式为以铂类药物为基础的化疗。然而，随着免疫检查点抑制剂（immune checkpoint inhibitors, ICIs）以及免疫化疗联合疗法的引入，治疗模式正在发生重大转变。尽管这些疗法在某些患者中表现出显著临床疗效，但实际疗效仍具有高度的个体差异性。迄今为止，缺乏可指导治疗决策的预测性生物标志物（biomarkers），使得临床医生难以判断患者是否能够从治疗中获益并衡量治疗的潜在副作用风险。因此，本研究尝试在肿瘤微环境（tumor microenvi...

放疗联合免疫化疗在局部晚期直肠癌中介导TREM1+单核-巨噬细胞的可塑性研究：一项综合性多组学研究 背景介绍 直肠癌是全球第二大癌症相关死亡的主要诱因，占所有结直肠癌病例的三分之一。尽管手术和新辅助放化疗（neoadjuvant chemoradiotherapy, CRT）在局部晚期直肠癌（locally advanced rectal cancer, LARC）中的应用得到了广泛认可，但其效果仍然不尽如人意。传统治疗的病理完全缓解率（pathological complete response, pCR）仅在15%-30%，且30%患者会出现远处转移。这些临床难题促使科学家们探索更有效的治疗方案。近年来，免疫检查点抑制剂（immune checkpoint inhibitors, ICI...

基于外周血单核细胞DNA甲基化的早期肺腺癌诊断新方法 背景介绍 肺腺癌（Lung Adenocarcinoma, LUAD）是全球癌症相关死亡的主要原因之一，占肺癌病例的约40%。尽管近年来肺腺癌的治疗取得了显著进展，但其预后仍然不佳，主要原因之一是早期诊断的困难。大多数患者在首次就诊时已进入晚期，导致治疗效果不佳。目前，低剂量计算机断层扫描（Low-Dose Computed Tomography, LDCT）是早期肺腺癌筛查的常用工具，但其假阳性率高达96.4%，且现有的血清生物标志物（如CEA）在早期肺腺癌诊断中的敏感性和特异性较低。因此，开发一种非侵入性、高效的早期肺腺癌诊断方法具有重要意义。 DNA甲基化（DNA Methylation）是一种常见的表观遗传修饰，在基因表达的调控中...