Kabuki 综合征DNA甲基化分析：谱系KMT2D变异的重分类 背景介绍 Kabuki 综合征 (KS)，是一种因KMT2D基因的杂合不活化变异或结构性重排所致的罕见多先天畸形/神经发育紊乱疾病。尽管KS由于其独特的外表特征而可识别，但由于其临床变异性，诊断仍然具有挑战性。此外，体细胞嵌合体变异在KS中也有所发现，但这些变异的完整谱系特征尚未完全确定。 DNA甲基化(DNAm)分析作为一种工具，已成功用于分类与多种神经发育紊乱疾病相关的基因的变异，包括KS。在本研究中，我们应用了KS特异的DNAm标志对携带KMT2D变异的13位个体进行了分类，并测试了DNAm分析在不同程度的嵌合体中识别致病变异的能力。 文章信息 本研究由Marcello Niceta、Andrea Ciolfi和其他专家...

识别Mowat-Wilson综合征的DNA甲基化特征 背景介绍 Mowat-Wilson综合征（MOWS）是一种罕见的神经发育障碍，由ZEB2基因的杂合性缺失或功能丧失突变引起。该基因编码一种转录因子，参与神经发育。患有MOWS的个体常表现出中度到重度的全球发育延迟、智力障碍、癫痫和典型的面部表型。此外，还可能存在短身材、Hirschsprung病、大脑和心脏异常等。然而，该综合征的罕见性和表型多样性使得其在新生儿期的诊断更具挑战性。为了解决这一问题，科研人员开展了研究，旨在通过识别一种新的诊断生物标志物来简化MOWS的诊断过程。 论文来源 这项研究由Stefano Giuseppe Caraffi、Liselot van der Laan、Kathleen Rooney等科研人员共同完成，...

DNA 甲基化模式在多系统萎缩、帕金森病和进行性核上性麻痹额叶白质中的跨比较研究 学术背景介绍 多系统萎缩（Multiple System Atrophy, MSA）是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是神经元丧失和神经胶质增生，伴随着富含α-突触核蛋白的少突胶质细胞胞质包涵体（glial cytoplasmic inclusions, GCIs）。MSA 的临床表现与其他帕金森综合症，如帕金森病（Parkinson’s Disease, PD）、路易小体痴呆（Dementia with Lewy Bodies, DLB）和进行性核上性麻痹（Progressive Supranuclear Palsy, PSP）有很多重叠，导致早期诊断面临挑战。尽管这些疾病在晚期表现出一些共同的神经病理学特征...

单细胞视角下的表观遗传老化本质研究 研究背景 随着生物学研究的深入，科学家们发现DNA甲基化（DNA methylation, DNAm）的变化构成了预测年龄最可靠的指标之一——表观遗传时钟。然而，这些时钟确切衡量的衰老方面的机制尚不清楚。本研究旨在通过对比小鼠组织和单细胞的DNAm动态，阐明表观遗传老化的特性，并进一步通过单细胞RNA测序（single-cell RNA sequencing, scRNA-seq）分析支持我们的发现。 研究来源 本研究由Andrei E. Tarkhov等人撰写，其来自Brigham and Women’s Hospital和Harvard Medical School等机构，于2024年6月由《Nature Aging》（自然老化）期刊发表。 研究方法 ...

I型糖尿病中血液DNA甲基化、基因变异、循环蛋白、microRNA及肾功能衰竭的整合分析 研究背景 糖尿病肾病（Diabetic Kidney Disease，DKD）是1型糖尿病（Type 1 Diabetes，T1D）的主要并发症之一。约40%的T1D患者会发展为DKD，10%到15%的患者最终会发展为需要透析或肾移植的肾衰竭（Kidney Failure，KF）。现有的临床指标无法充分预测肾衰竭的发生，因此需要进一步研究，以揭示肾衰竭发生的潜在机制，从而开发有针对性的治疗方法，并识别出早期预警的生物标志物以便及时干预。 DNA甲基化（DNA Methylation，DNAm）是最稳定的表观遗传修饰之一，通常发生在胞嘧啶和鸟嘌呤之间的连接点（CpG位点）。先前的研究表明，DNA甲基化变化...