Perturbation de l'intégrité des speckles nucléaires dysrégule l'épissage de l'ARN dans C9orf72-FTD/ALS

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
speckles nucléaires   épissage de l'ARN   C9orf72   FTD   ALS  

Perturbation de l’intégrité des nucléosomes et déséquilibre de la régulation de l’épissage de l’ARN dans C9orf72-FTD/ALS Contexte et motivation de l’étude L’expansion de la répétition hexanucléotidique (GGGGCC)n dans le gène C9orf72 est la cause génétique la plus courante de la démence frontotemporale (FTD) et de la sclérose latérale amyotrophique ...

Altérations Transcriptomiques Abondantes dans le Cervelet Humain des Patients avec une Expansion de Répétition C9orf72

Médecine, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
C9orf72   Sclérose Latérale Amyotrophique   Dégénérescence Lobar Frontotemporale   Transcriptomique   Exons Cryptiques  

Contexte de la recherche Dans le domaine des neurosciences, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) sont deux maladies neurodégénératives hautement hétérogènes. Les études montrent que l’expansion répétée de la séquence hexanucléotidique non codante dans le gène c9orf72 est la cause génétique la ...