Associations génétiques avec un phénotype de renversement de la sclérose latérale amyotrophique

Étude de l’association génétique du phénotype de réversion de la SLA La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative mortelle, caractérisée par la mort des motoneurones supérieurs et inférieurs, une faiblesse progressive et une insuffisance respiratoire finale. Cependant, certains patients atteints de SLA montrent un phén...

Le miR206 et le 423-3p sont modulés différemment chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique à progression rapide et lente

Différences de régulation de miR206 et miR423-3p chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique à progression rapide et lente Cet article a été publié dans la revue “Neuromolecular Medicine” en 2024, intitulé “Différences de régulation de miR206 et 423-3p chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) à progressi...

Évaluation globale des données neuropathologiques de TDP-43 dans la base de données du centre national de coordination de la maladie d'Alzheimer

Rapport d’étude intitulé « Évaluation complète des données neuropathologiques TDP-43 dans la base de données du National Alzheimer’s Coordinating Center » Contexte de l’étude La protéinopathie TDP-43 est une caractéristique neuropathologique significative dans la dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD-TDP), la sclérose latérale amyotrophique ...

Altérations Transcriptomiques Abondantes dans le Cervelet Humain des Patients avec une Expansion de Répétition C9orf72

Contexte de la recherche Dans le domaine des neurosciences, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) sont deux maladies neurodégénératives hautement hétérogènes. Les études montrent que l’expansion répétée de la séquence hexanucléotidique non codante dans le gène c9orf72 est la cause génétique la ...