Contexte académique La surdité héréditaire est l’un des troubles sensoriels les plus répandus dans le monde, affectant plus de 400 millions de personnes, dont environ 60 % des cas de surdité congénitale sont liés à des facteurs génétiques. Bien que la thérapie génique médiée par le virus adéno-associé (AAV) montre un énorme potentiel dans le traite...
Édition de bases à haute précision dans la rétine chez les primates et les tissus humains Contexte de l’étude La maladie de Stargardt est une maladie neurodégénérative héréditaire actuellement incurable, principalement causée par des mutations avec perte de fonction dans le gène ABCA4, entraînant une dégénérescence maculaire et la cécité. Le gène A...
Nouvelle percée en thérapie génique : La technologie Repair Drive permet l’expansion des hépatocytes in vivo Contexte académique La thérapie génique est un domaine de recherche médicale qui a connu un essor significatif ces dernières années, en particulier pour les maladies du foie, compte tenu du rôle central du foie dans le métabolisme. Bien que ...
Plateforme de criblage personnalisé d’oligonucléotides antisens (ASO) basée sur des organoïdes dérivés de patients Contexte académique Ces dernières années, avec le développement rapide des technologies de séquençage génomique, de plus en plus de maladies génétiques rares ont été associées à des mutations génétiques spécifiques. Les oligonucléotide...
Compatibilité entre l’ingénierie génétique des plaquettes à l’aide de nanoparticules lipidiques-mRNA et les pratiques de stockage des banques de sang Contexte académique Les plaquettes jouent un rôle clé dans divers processus physiologiques, notamment l’hémostase, l’inflammation, la septicémie et le cancer. Cela dit, leur utilisation clinique est p...
Effet de la surexpression persistante de NRG1 Type III dans les motoneurones spinaux sur la pathologie liée à la SLA chez les souris SOD1G93A Contexte et motivations de la recherche La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative dévastatrice affectant les motoneurones supérieurs et inférieurs, entraînant une paralysie mu...
Étude sur le traitement du CMT par thérapie génique basée sur le vecteur AAV9 ciblant le gène C1ORF194 Contexte et motivations de l’étude La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) constitue un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires rares caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, une atrophie et des déficits sensoriels. Malgré de...
Les oligonucléotides antisens augmentent l’expression de SLC20A2 et inhibent la calcification cérébrale dans un modèle murin humanisé Contexte et problématique de recherche La calcification cérébrale familiale primaire (PFBC) est une maladie neurogénétique liée au vieillissement, caractérisée par des dépôts de calcium bilatéraux dans les régions cé...
Une nouvelle approche de thérapie génique pourrait contrôler les crises d’épilepsie causées par la dysplasie corticale focale La dysplasie corticale focale (DCF) est un groupe de troubles causés par un développement anormal du cortex, souvent accompagné d’épilepsie résistante aux médicaments et de troubles cognitifs et comportementaux. Selon la cla...