Effet de la surexpression persistante de NRG1 Type III dans les motoneurones spinaux sur la pathologie liée à la SLA chez les souris SOD1G93A Contexte et motivations de la recherche La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative dévastatrice affectant les motoneurones supérieurs et inférieurs, entraînant une paralysie mu...

Étude sur le traitement du CMT par thérapie génique basée sur le vecteur AAV9 ciblant le gène C1ORF194 Contexte et motivations de l’étude La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) constitue un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires rares caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, une atrophie et des déficits sensoriels. Malgré de...

Les oligonucléotides antisens augmentent l’expression de SLC20A2 et inhibent la calcification cérébrale dans un modèle murin humanisé Contexte et problématique de recherche La calcification cérébrale familiale primaire (PFBC) est une maladie neurogénétique liée au vieillissement, caractérisée par des dépôts de calcium bilatéraux dans les régions cé...

Une nouvelle approche de thérapie génique pourrait contrôler les crises d’épilepsie causées par la dysplasie corticale focale La dysplasie corticale focale (DCF) est un groupe de troubles causés par un développement anormal du cortex, souvent accompagné d’épilepsie résistante aux médicaments et de troubles cognitifs et comportementaux. Selon la cla...