YEATS2遺伝子ノックダウンがショウジョウバエのドーパミン作動性シナプスの完全性と癲癇様行動に及ぼす影響に関する研究 背景紹介 癲癇は一般的な神経系疾患であり、脳の異常な電気活動を特徴とします。これらの異常活動は癲癇発作やその他の神経症状を引き起こす可能性があります。家族性成人ミオクローヌス癲癇（familial adult myoclonic epilepsy、略してFAME）は希少な常染色体優性遺伝病であり、皮質ミオクローヌスと突発性癲癇発作を特徴とします。現在、FAME1-FAME6の6種類のタイプが知られており、それぞれ異なる遺伝子上の五ヌクレオチドリピート拡大と関連しています。その中で、FAME4はYEATS2遺伝子の最初のイントロンにおけるTTTTA/TTTCAリピート拡大によ...

KATPチャンネル変異が海馬ネットワーク活動と夜間ガンマ波の変化を乱す 研究背景 ATP感受性カリウム（KATP）チャンネルは、細胞の代謝と電気活動を結びつける重要なイオンチャンネルです。研究によれば、KATPチャンネルの高度な活性は、発育遅滞、癲癇、および新生児糖尿病症候群（DEND症候群）というまれな病気と関連しています。この病気に影響を受ける人々は、通常、様々な神経系および内分泌系の障害を示します。しかし、DEND症候群における糖尿病の原因は比較的よく理解されている一方で、神経症状の病態生理学的機序は依然として明確ではありません。 研究出典 この研究はMarie-Elisabeth Burkart、Josephine Kurzke、Robert Jacobi、Jorge Vera、Fr...

颅内EEG-fMRIマッピングによる間欠鋭波から癲癇手術効果の予測 背景と目的 癲癇は一般的な神経系の疾病で、多くの患者は薬物治療に効果が見られないため、外科手術が主要な治療手段の一つとなります。しかし、如何にして正確に癲癇発作生成区域（seizure onset zone, SOZ）を定位し、手術効果を最大限に高めるかが臨床での大きな課題です。間欠鋭波（interictal epileptiform discharges, IED）に関連した脳血液酸素レベル依存反応（blood oxygen level-dependent, BOLD）は、癲癇発作領域を特定する上で重要な意味を持つ可能性があります。これらの技術は20世紀90年代以来研究に応用されてきましたが、臨床実践では依然として過小評価...