流血感染の病原体特定と抗菌薬耐性予測におけるナノポアシーケンシング技術の応用研究 学術的背景 血流感染（Bloodstream Infection, BSI）は、血液培養陽性結果と全身性感染の症状を基に診断される重篤な臨床疾患です。血流感染は細菌、真菌、ウイルスなど複数の病原体によって引き起こされ、全世界的に発生率が増加しています。抗菌薬の広範な使用に伴い、多剤耐性（Multidrug-Resistant, MDR）微生物の出現が問題となり、血流感染の治療はさらに複雑で困難になっています。従来の病原体特定および抗菌薬感受性試験（Antimicrobial Susceptibility Testing, AST）には通常2～5日程度かかり、患者治療の遅延を引き起こす可能性があります。 近年、A...

長鎖リードシークエンシングによる多剤耐性微生物ゲノム監視研究 学術背景 多剤耐性微生物（Multidrug-Resistant Organisms, MDROs）は、世界的な公衆衛生における重大な脅威です。これらの微生物は複数の抗生物質に耐性を持ち、感染の治療を難しくし、医療負担を増大させています。MDROsの拡散を効果的に監視・制御するためには、その耐性遺伝子、分子型の変化、および伝播経路を正確に特定することが極めて重要です。従来の分子タイピング手法（例：パルスフィールド電気泳動法（Pulsed-Field Gel Electrophoresis, PFGE）、多部位配列タイピング（Multi-Locus Sequence Typing, MLST）など）は、過去には重要な役割を果たしてき...

Grepore-seq：長範囲PCRとナノポアシーケンシングを用いた遺伝子編集後の変化を検出する堅牢なワークフロー 研究背景 CRISPR/Cas9システムは、RNAガイド型DNAエンドヌクレアーゼシステムとして、ゲノム編集で広く応用されています。臨床治療での潜在的な可能性が高まるにつれ、遺伝子編集結果の包括的な評価がますます重要になっています。しかし、大規模で経済的かつパイプライン化された方法で遺伝子編集の結果を検出する方法、特に大きな断片の挿入や欠失を検出する方法が不足しています。研究によると、CRISPR/Cas9編集後に非標的効果が発生する可能性があり、大規模な欠失や複雑なゲノム再編成などが臨床応用に課題をもたらしています。 研究目的と革新性 上記の問題を解決するため、本研究では「g...

光学ゲノムシーケンシングおよびナノポアシーケンシング技術を用いてリンチ症候群の原因となる39 kbの構造変異を検出 研究背景 リンチ症候群（Lynch Syndrome, LS）は遺伝性のがん症候群で、主にMMR（ミスマッチ修復）遺伝子ファミリーの4つの遺伝子MLH1、MSH2、MSH6、PMS2の病原性生殖系列変異によって引き起こされます。この症候群は、多様ながん種、特に結腸直腸がんと子宮内膜がんのリスクが顕著に増加することを特徴とし、常染色体優性遺伝を示します。既知の変異がある場合、早期発見とがん予防が可能になるため、正確で感度の高い遺伝子検査法が非常に重要です。本研究は、標準的な遗伝子検査で確認できなかったLSの潜在的な病原性変異を発見することを目的としています。 論文の出典 本論文は...