利用计算方法增强PAX6基因错义变异的解释

通过计算方法提高对PAX6基因错义变异的解释 背景介绍 PAX6基因是一种高度保守的转录因子,在眼睛发育中起着重要作用。PAX6的杂合失功能变异可导致一系列眼科疾病,包括无虹膜症。然而,许多PAX6基因的错义变异目前被分类为不确定意义的变异(VUS),这对分子诊断提出了重大挑战。虽然计算工具可以用来评估基因变异的影响,但其预测的准确性有所不同。在这项研究中,作者们评估和优化了计算预测工具在PAX6错义变异方面的性能。 来源介绍 这篇文章由Nadya S. Andhika、Susmito Biswas、Claire Hardcastle等人完成,来自曼彻斯特大学生物科学学院进化、感染与基因组学研究所,曼彻斯特大学附属NHS基金会信托,欧洲分子生物学实验室(EMBL-EBI)等多个机构。这篇论文...

使用碱基编辑筛选绘制人原代T细胞中的抗肿瘤变异效应图谱

使用碱基编辑筛选绘制人原代T细胞中的抗肿瘤变异效应图谱

碱基编辑筛选技术在肿瘤免疫治疗T细胞研究中的应用 免疫细胞疗法,如T细胞转移治疗和CAR T细胞疗法,在某些疾病领域成为临床癌症治疗的重要工具。然而,大部分癌症患者无法从细胞疗法中获益,抗性可能是由于癌细胞内在变化(例如B2M丢失、抗原丢失或CD58丢失或下调)或在免疫抑制性肿瘤微环境中细胞产品的调控。本研究通过基础编辑筛选技术,生成了数千种在已知或潜在临床相关基因位点上的变体,探索了这些变体在T细胞生物标志上的影响,提出利用这些变体改善现有和未来的细胞癌症免疫疗法的可能性。 研究背景 该研究由Zachary H. Walsh、Parin Shah、Neeharika Kothapalli、Shivem B. Shah等人共同完成,他们来自不同的科研机构,具有深厚的科研背景和专业能力。本项研...