高精度碱基编辑技术在灵长类和人类视网膜中的应用 研究背景 Stargardt病是一种目前无法治愈的遗传性神经退行性疾病，主要由于ABCA4基因的功能缺失突变导致黄斑变性和失明。ABCA4基因编码的蛋白是一种膜脂翻转酶，位于光感受器和视网膜色素上皮细胞（RPE细胞）中，负责防止有毒视黄醛在视网膜中的积累。Stargardt病最常见的突变是ABCA4基因中的c.5882G>A（p.Gly1961Glu）点突变，该突变导致蛋白质功能丧失，从而引发疾病。 尽管已有一些关于碱基编辑在细胞系和小鼠模型中的研究，但在人类和非人灵长类（NHPs）的神经组织中实现高效基因编辑仍是一个挑战。本研究旨在开发一种基于腺相关病毒（AAV）的腺嘌呤碱基编辑策略，以纠正ABCA4基因中的c.5882G>A突变，并在人类和...

碱基编辑筛选技术在肿瘤免疫治疗T细胞研究中的应用 免疫细胞疗法，如T细胞转移治疗和CAR T细胞疗法，在某些疾病领域成为临床癌症治疗的重要工具。然而，大部分癌症患者无法从细胞疗法中获益，抗性可能是由于癌细胞内在变化（例如B2M丢失、抗原丢失或CD58丢失或下调）或在免疫抑制性肿瘤微环境中细胞产品的调控。本研究通过基础编辑筛选技术，生成了数千种在已知或潜在临床相关基因位点上的变体，探索了这些变体在T细胞生物标志上的影响，提出利用这些变体改善现有和未来的细胞癌症免疫疗法的可能性。 研究背景 该研究由Zachary H. Walsh、Parin Shah、Neeharika Kothapalli、Shivem B. Shah等人共同完成，他们来自不同的科研机构，具有深厚的科研背景和专业能力。本项研...