荷兰药理遗传学工作组抗癫痫药物CYP2C9、HLA-A和HLA-B基因-药物相互作用指南 背景介绍 药理遗传学（Pharmacogenetics, PGx）研究基因变异如何影响个体药物反应，其目的是利用这些知识指导药物选择和剂量，优化药物治疗，预防药物不良反应，达到更安全和更具成本效益的药物治疗效果。尽管药理遗传学在全球医疗领域已有广泛认识，但其在日常临床实践中的应用仍面临挑战。 为了帮助临床医师实施药理遗传学，荷兰皇家药剂师协会（KNMP）于2005年成立了荷兰药理遗传学工作组（DPWG）。DPWG的目标是基于系统文献回顾开发药理遗传学指导剂量推荐，并将这些推荐整合到计算机化的药物处方、分发和自动化药物监控系统中。DPWG指南的双重目的是提供翻译PGx检测结果为预测表型所需的信息，并为在本...

研究背景及研究目的 癫痫是一种自发性且严重的神经系统疾病，表现为反复发作，全球有大约5000万人受其影响[1]。尽管近年来抗癫痫药物（ASM）的发展有所进步，药物难治性癫痫（Drug-Resistant Epilepsy，DRE）仍影响着20%到30%的癫痫患者[1-3]。DRE患者不仅面临巨大的经济、社会和心理负担，但需长时间的药物试验才能确诊。早期识别高风险患者，可以为施行如癫痫手术、神经调控或生酮饮食等治疗方式提供更早的干预。 以往的研究已指出DRE的风险因素包括：早期发病、高频率发作、脑电图（EEG）异常、神经缺陷、认知障碍、创伤史和颅内结构病变等[5-9]。然而，对于新诊断的癫痫患者，这些因素的重要性尚不明确，因此需要综合工具来早期识别高风险患者。 脑电图在癫痫领域扮演着不可或缺的...

EEG 微状态在预测新诊断局灶性癫痫患者奥卡西平治疗效果中的作用 引言 背景 局灶性癫痫（focal epilepsy）是最常见的癫痫类型，占所有癫痫病例的约60%。根据不同的癫痫类型，抗癫痫药物的选择也会有所不同。在局灶性癫痫的治疗中，奥卡西平（oxcarbazepine，简称OXC）被广泛应用。然而，奥卡西平能够使约65%的患者实现无癫痫发作，但仍有相当部分患者未能获得良好的治疗效果。电生理监测技术，如脑电图（electroencephalography，EEG），在癫痫的诊断和管理中具有重要作用。 研究目的 微状态（microstate）是一种反映大脑电活动的时-空特征的脑电图模式。以往的研究显示抗癫痫药物可以影响大脑的EEG信号，但对奥卡西平的研究仍然有限。同时，研究显示短暂状态可能...