肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）是一种常见的遗传性心脏病，全球约每500人中就有1人患病。HCM的主要特征是心肌不对称性肥厚，早期可能表现为左心室（Left Ventricle, LV）高动力性收缩，但随着病情发展，患者可能出现左心室流出道梗阻、心肌桥和心律失常等并发症，最终导致心脏功能恶化和心衰（Heart Failure, HF）。尤其是年轻患者，HCM进展为心衰的风险较高，约42%-52%的患者在60岁前会发展为心衰。因此，寻找有效的治疗方法对于改善HCM患者的生活质量和预后至关重要。 Ranolazine是一种常用于治疗心绞痛和心律失常的药物，近年来也被发现对HCM和心衰患者具有治疗潜力。研究表明，Ranolazine通过抑制心肌细胞中...

Noonan综合征患者RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu)变异表型相关性研究报告 学术背景 Noonan综合征（Noonan syndrome, 简称NS）是最常见的RASopathy类疾病之一，这类疾病主要由于RAS蛋白和有丝分裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号转导通路的上调所致。这类疾病的特点包括面部畸形、先天性心脏缺陷（congenital heart defects, CHD）和肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）、生长障碍、骨骼和外胚层异常、淋巴系统发育不良、隐睾和神经发育迟缓/智力障碍（intellectual disability, ID）。 在NS患者中，肥厚型心肌病（HCM）是导致发病率和死亡率的主要因素。研究表明...