风湿性心脏病成人的死亡率和发病率 研究背景 风湿性心脏病（rheumatic heart disease，RHD）每年导致超过30万人的死亡，主要集中在低收入和中等收入国家（low- and middle-income countries，LMICs）。由于缺乏高质量的流行病学数据，目前对RHD的发病率和死亡率的理解依然有限。大多数关于RHD的研究仅涉及少数患者，且大多为回顾性研究或局限于特定地理区域或高风险人群。为此，世界卫生组织在2018年通过了一项全球性决议，呼吁收集高质量数据，以提高对RHD流行病学的理解，从而帮助减少该病的发病率和死亡率。 研究来源 此论文的作者包括Ganesan Karthikeyan, Mpiko Ntsekhe, Shofiqul Islam等，他们分别隶属于...

Noonan综合征患者RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu)变异表型相关性研究报告 学术背景 Noonan综合征（Noonan syndrome, 简称NS）是最常见的RASopathy类疾病之一，这类疾病主要由于RAS蛋白和有丝分裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号转导通路的上调所致。这类疾病的特点包括面部畸形、先天性心脏缺陷（congenital heart defects, CHD）和肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）、生长障碍、骨骼和外胚层异常、淋巴系统发育不良、隐睾和神经发育迟缓/智力障碍（intellectual disability, ID）。 在NS患者中，肥厚型心肌病（HCM）是导致发病率和死亡率的主要因素。研究表明...

自监督学习手腕加速度计数据揭示睡眠与死亡率关联的新见解 在现代社会中，睡眠作为生命必需的基础活动，其重要性不言而喻。通过准确测量和分类睡眠/清醒状态以及不同的睡眠阶段，在临床研究中对睡眠障碍的诊断以及解读消费者设备所提供的运动和心理健康数据都是至关重要的。然而现有的非多导睡眠图（Polysomnography, PSG）睡眠分类技术主要依赖于启发式方法，这些方法常常是在相对较小的样本人群中开发的，存在一定的局限性。因此，本研究的目标是通过腕戴加速度计确定睡眠阶段分类的准确性，并探讨睡眠时长和效率与死亡率之间的关联。 研究背景 由Hang Yuan及其团队（包括Tatiana Plekhanova, Rosemary Walmsley, Amy C. Reynolds, Kathleen J....