Noonan综合征患者RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu)变异表型相关性研究报告 学术背景 Noonan综合征（Noonan syndrome, 简称NS）是最常见的RASopathy类疾病之一，这类疾病主要由于RAS蛋白和有丝分裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号转导通路的上调所致。这类疾病的特点包括面部畸形、先天性心脏缺陷（congenital heart defects, CHD）和肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）、生长障碍、骨骼和外胚层异常、淋巴系统发育不良、隐睾和神经发育迟缓/智力障碍（intellectual disability, ID）。 在NS患者中，肥厚型心肌病（HCM）是导致发病率和死亡率的主要因素。研究表明...

新生儿呼吸道感染导致脑干神经炎症 研究背景介绍 呼吸道感染是新生儿中最常见的疾病和发病率原因之一。在急性期，感染已知会引起广泛的外周炎症。然而，这种炎症对控制呼吸的关键神经中枢的影响尚未被充分探索。此研究利用一个已经被详细描述的模型，研究了新生儿呼吸道感染对髓延脑（medulla oblongata）的急性反应，髓延脑中包含了关键的呼吸区域。 论文来源介绍 这篇论文由Kateleen E Hedley, Henry M Gomez, Eda Kecelioglu, Olivia R Carroll, Phillip Jobling, Jay C Horvat, 和 Melissa A Tadros 等人撰写。作者隶属于澳大利亚Newcastle大学的School of Biomedical ...