人类胚胎复杂嵌合现象研究：揭示早期胚胎发育中的广泛非整倍性 背景与研究目的 植入前遗传学检测（Pre-implantation Genetic Testing for Aneuploidy, PGT-A）是体外受精（IVF）过程中广泛应用的技术，旨在通过筛除异常胚胎提高着床率和活产率。然而，对于人类胚胎遗传学的有限了解使得PGT-A的使用基于未被充分验证的假设与指南，这可能导致具有发育潜力的胚胎被错误地丢弃。现有研究显示，胚胎嵌合现象（mosaicism）的发生率介于2%至90%之间，但大多数研究的评估方法基于有限的多细胞样本，这可能低估了实际嵌合情况。此外，早期胚胎嵌合现象的动态变化与其对胚胎发育的影响仍未明晰。因此，本研究通过单细胞全基因组测序与单细胞RNA测序（scRNA-seq）系统...

一种灵长类特异性内源性逆转录病毒包膜蛋白通过抑制SFRP2调控人类心肌细胞发育 研究背景与意义 内源性逆转录病毒（Endogenous Retroviruses, ERVs）是远古时期病毒感染宿主基因组并整合入生殖细胞系后，随着进化过程被遗传至现代人类基因组中的遗留序列。这些ERVs占人类基因组的5%-8%，虽然大部分ERV基因因突变失去编码完整蛋白的能力，但仍有一些非编码ERV在早期胚胎发育中发挥调控作用。此外，ERV还可作为增强子或启动子调控附近基因的表达，参与生物体的多种生理功能。研究表明，ERV的衍生蛋白在早期胚外胚胎发育中具有重要作用，但ERV是否也参与体细胞发育尚不清楚。本研究探讨了灵长类特异性ERVH48-1（Suppressyn）的体细胞发育功能，研究其在早期胚胎发育中对中胚...

探索人类和牛类早期胚胎中X染色体上XIST的沉默和抑制因子 研究背景 X染色体失活是哺乳动物中的一种剂量补偿机制，其目的是在雌性和雄性个体之间平衡X染色体上基因的表达量。XIST基因位点能够触发附加X染色体的转录沉默，使其成为不活动的X。然而，如何保护每个细胞中一个活动X染色体免受自身XIST基因位点失活的影响，在所有哺乳动物中仍未完全阐明。先前有关常染色体重复的研究表明，在人类染色体19短臂上可能存在抑制活动X上XIST的基因。 为了验证这一假设，研究者们分析了使用单细胞RNA测序数据得出的人类胚胎和牛胚胎中的候选基因的转录时间。研究结果确认了在两性胚胎中XIST是从未来活动X表达，且在多能性因子上调期间，即人和牛胚胎的4-8个细胞和团球期间，在两性胚胎中的XIST位点都被抑制。这些数据支...