人类胚胎复杂嵌合现象研究：揭示早期胚胎发育中的广泛非整倍性 背景与研究目的 植入前遗传学检测（Pre-implantation Genetic Testing for Aneuploidy, PGT-A）是体外受精（IVF）过程中广泛应用的技术，旨在通过筛除异常胚胎提高着床率和活产率。然而，对于人类胚胎遗传学的有限了解使得PGT-A的使用基于未被充分验证的假设与指南，这可能导致具有发育潜力的胚胎被错误地丢弃。现有研究显示，胚胎嵌合现象（mosaicism）的发生率介于2%至90%之间，但大多数研究的评估方法基于有限的多细胞样本，这可能低估了实际嵌合情况。此外，早期胚胎嵌合现象的动态变化与其对胚胎发育的影响仍未明晰。因此，本研究通过单细胞全基因组测序与单细胞RNA测序（scRNA-seq）系统...

Kabuki 综合征DNA甲基化分析：谱系KMT2D变异的重分类 背景介绍 Kabuki 综合征 (KS)，是一种因KMT2D基因的杂合不活化变异或结构性重排所致的罕见多先天畸形/神经发育紊乱疾病。尽管KS由于其独特的外表特征而可识别，但由于其临床变异性，诊断仍然具有挑战性。此外，体细胞嵌合体变异在KS中也有所发现，但这些变异的完整谱系特征尚未完全确定。 DNA甲基化(DNAm)分析作为一种工具，已成功用于分类与多种神经发育紊乱疾病相关的基因的变异，包括KS。在本研究中，我们应用了KS特异的DNAm标志对携带KMT2D变异的13位个体进行了分类，并测试了DNAm分析在不同程度的嵌合体中识别致病变异的能力。 文章信息 本研究由Marcello Niceta、Andrea Ciolfi和其他专家...