Étude d'une nouvelle mutation perte-de-fonction de NUMB conduisant à l'hyperuricémie et à la goutte

Médecine, Rhumatologie et immunologie, Médecine fondamentale, Urologie, Néphrologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
NUMB   hyperuricémie   goutte   excrétion d'acide urique   variante génétique  

Découverte d’un Nouveau Mécanisme sous-jacent à la Goutte et à l’Hyperuricémie impliquant la Variation du Gène NUMB Contexte La goutte est l’une des arthropathies inflammatoires les plus courantes dans le monde, son principal facteur déclencheur étant une élévation persistante du taux d’acide urique dans le sang, connue sous le nom d’hyperuricémie....

Le spectre phénotypique clinique élargi est corrélé à la fonction des variantes dans les troubles liés à SCN2A

Médecine, Médecine fondamentale, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
SCN2A   épilepsie   autisme   encéphalopathie épileptique développementale   canal ionique   variante génétique  

Spectre élargi de dysfonctionnement et de phénotypes cliniques associés aux maladies liées à SCN2A Cet article a été rédigé par Anne T. Berg, Christopher H. Thompson, Leah Schust Myers, Erica Anderson, Lindsey Evans, Ariela J. E. Kaiser, Katherine Paltell, Amanda N. Nili, Jean-Marc L. Dekeyser, Tatiana V. Abramova, Gerry Nesbitt, Shawn M. Egan, Car...