Le spectre phénotypique clinique élargi est corrélé à la fonction des variantes dans les troubles liés à SCN2A

Médecine, Médecine fondamentale, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
SCN2A   épilepsie   autisme   encéphalopathie épileptique développementale   canal ionique   variante génétique  

Spectre élargi de dysfonctionnement et de phénotypes cliniques associés aux maladies liées à SCN2A Cet article a été rédigé par Anne T. Berg, Christopher H. Thompson, Leah Schust Myers, Erica Anderson, Lindsey Evans, Ariela J. E. Kaiser, Katherine Paltell, Amanda N. Nili, Jean-Marc L. Dekeyser, Tatiana V. Abramova, Gerry Nesbitt, Shawn M. Egan, Car...

L'architecture de l'expression génique corticale lie le neurodéveloppement sain à l'imagerie, la transcriptomique et la génétique de l'autisme et de la schizophrénie

Médecine, Psychiatrie, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
neurodéveloppement   expression génique   autisme   schizophrénie   neuroimagerie  

Le développement neurologique sain et ses liens avec les troubles du spectre autistique et la schizophrénie dans l’imagerie, la transcriptomique et la génétique : une étude des profils d’expression génique du cortex cérébral Introduction : Comment l’organisation anatomique et fonctionnelle complexe du cerveau humain émerge-t-elle de l’expression de...