生物学的老化と遺伝的感受性の組み合わせによる静脈血栓塞栓症のリスク集団の特定:394,041名の参加者を対象とした前向きコホート研究

生物学的老化と遺伝的素因の組み合わせにより静脈血栓塞栓症の高リスク集団を特定 学術的背景 静脈血栓塞栓症(Venous Thromboembolism, VTE)は、深部静脈血栓症(Deep Vein Thrombosis, DVT)と肺塞栓症(Pulmonary Embolism, PE)を含む、世界で3番目に致命的な心血管疾患です。VTEの発生率は年齢と密接に関連しており、特に40歳以上の個人では、10年ごとにVTEのリスクがほぼ倍増します。しかし、年齢そのものは個人の生物学的老化速度を完全に反映するものではありません。生物学的老化速度とは、個人の生物学的年齢と実年齢の差を指し、この差は同じ年齢層の個人間で疾患リスクに大きな違いをもたらす可能性があります。そのため、生物学的老化速度がVT...

原発性開放隅角緑内障の多遺伝子リスクスコアと疾患発症リスク:ランダム化臨床試験の事後分析

原発性開放隅角緑内障の多遺伝子リスクスコアと疾患発症リスクについて:ランダム化臨床試験の事後解析 学術的背景 原発性開放隅角緑内障(Primary Open-Angle Glaucoma, POAG)は最も一般的な緑内障の型であり、多くの場合、眼圧(Intraocular Pressure, IOP)の上昇と関連しています。緑内障は不可逆的な視神経の疾患であり、早期の治療が行われない場合、視力を失うことがあります。眼圧を下げる局所薬の使用によりPOAGの発症を遅らせることが可能ですが、眼圧が高いすべての患者が緑内障を発症するわけではありません。そのため、リスクの高い患者を正確に特定し、リスクの低い患者に対する過剰診断を避けることが臨床実践において重要な課題となっています。 多遺伝子リスクスコ...

多遺伝子リスクスコアとライフスタイルが早発および晩発心血管疾患に与える共同影響

総合分析多遺伝子リスクスコアと生活習慣が心血管疾患発症リスクに与える連携影響:中国Kadoorieバイオバンクの研究報告 序論 心血管疾患(CVD)は世界的な主要な健康脅威の一つである。過去数十年にわたり、50歳以上の成人におけるCVDの発症率と流行率は安定または徐々に低下しているが、15-49歳の人々におけるCVD発症率は上昇傾向にある。特に早発性CVDはますます多くの若年層に影響を及ぼしており、効果的な予防の必要性が強調されている。遺伝および環境要因は共に早発性CVDのリスクに影響を与える。多遺伝子リスクスコア(PRS)は、通常全ゲノム関連研究(GWAS)に基づいており、個別の遺伝的感受性を定量化するための重要なツールとなっている。しかし、既存のPRSは東アジア人集団において、特に脳卒中...