原発性開放隅角緑内障の多遺伝子リスクスコアと疾患発症リスクについて：ランダム化臨床試験の事後解析 学術的背景 原発性開放隅角緑内障（Primary Open-Angle Glaucoma, POAG）は最も一般的な緑内障の型であり、多くの場合、眼圧（Intraocular Pressure, IOP）の上昇と関連しています。緑内障は不可逆的な視神経の疾患であり、早期の治療が行われない場合、視力を失うことがあります。眼圧を下げる局所薬の使用によりPOAGの発症を遅らせることが可能ですが、眼圧が高いすべての患者が緑内障を発症するわけではありません。そのため、リスクの高い患者を正確に特定し、リスクの低い患者に対する過剰診断を避けることが臨床実践において重要な課題となっています。 多遺伝子リスクスコ...

精神分裂症リスクの遺伝子ネットワーク凝集メカニズム——《Neuron》ジャーナルの最新研究解説 近年、精神分裂症（schizophrenia, SCZ）の遺伝研究は顕著な進展を遂げており、特に全ゲノム関連解析（GWAS）の推進により、多くの疾患関連遺伝的変異が明らかになりました。しかし、GWASの主な発見は依然として変異部位に集中しており、特定の「リスク遺伝子」を直接特定するわけではありません。この制限は、疾患メカニズムの解釈や新療法の開発を推進する上でボトルネックとなっています。こうした課題を克服するために、Borcukらは「汎遺伝子モデル」（omnigenic model）に基づくネットワーク凝集理論を提案し、それに基づく研究を行い、精神分裂症における遺伝子共発現ネットワーク内のリスク凝...

APOE4ホモ接合体はアルツハイマー病の独自の遺伝型を代表 序論 アルツハイマー病（Alzheimer’s disease、AD）は現代医学が未だ克服していない神経変性疾患の一つで、通常は複雑な遺伝的背景を持ちます。3つの遺伝子（APP、PSEN1、PSEN2）の変異が早発性常染色体優性アルツハイマー病（Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease, ADAD）を引き起こす場合、数十の遺伝子の変異がより一般的な散発性（晩発性）ADのリスク増加と関連しています。その中でも、APOEは最も顕著な遺伝的リスク因子です。散発型ADに比べ、APOE決定性的遺伝型ADはより高い致病浸透性、臨床症状発現年齢の予測可能性、明らかに特徴化された病理、臨床及び生物標識物の変化を示...