研究背景

视神经脊髓炎谱系疾病（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder, NMOSD） 是一种自身免疫性中枢神经系统疾病，其特征是严重的发作和复发事件，包括视神经炎、纵向广泛性横贯性脊髓炎（Longitudinally Extensive Transverse Myelitis, LETM）、脑干和/或下丘脑综合征以及脑炎。大多数患者血清中存在针对星形胶质细胞水通道蛋白-4（Aquaporin-4, AQP4）的免疫球蛋白G（IgG）抗体。AQP4蛋白在脑组织中广泛表达，尤其是在脑干、下丘脑和脊髓等区域。因此，AQP4-IgG阳性的NMOSD患者通常会在这些区域出现病变。

尽管MRI在NMOSD的诊断和监测中起着关键作用，但现有的MRI研究大多来自小规模或单中心研究，且缺乏国际标准化的成像协议。因此，关于NMOSD患者病变的区域分布、频率以及与急性发作相关的MRI增强信息仍然有限。为了更好地理解AQP4-IgG阳性NMOSD患者的MRI特征，并评估MRI在疾病监测中的重要性，研究者们开展了这项大规模的国际性研究。

研究来源

这项研究由Charité-Universitätsmedizin Berlin的Claudia Chien及其团队主导，并得到了Guthy-Jackson Charitable Foundation International Clinical Consortium for NMOSD的支持。研究数据来自全球11个国家的17个NMOSD专家中心，涵盖了2016年8月至2019年1月期间的MRI和临床数据。研究结果于2024年发表在Radiology期刊上，题为《Aquaporin-4 Immunoglobulin G–Seropositive Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder MRI Characteristics: Data Analysis from the International Real-World PAMRINO Study Cohort》。

研究流程

研究设计与参与者

这项回顾性研究收集了来自全球17个NMOSD专家中心的MRI和临床数据。研究纳入了525名AQP4-IgG阳性的NMOSD患者，其中320名患者接受了脑部MRI检查，152名患者接受了视神经MRI检查，322名患者接受了上脊髓MRI检查，301名患者接受了下脊髓MRI检查。所有患者的MRI数据均经过匿名化处理，并由经验丰富的神经放射科医生进行独立阅片。

数据收集与分析

研究使用了Research Electronic Data Capture (REDCap)系统来收集和整理患者的临床和MRI数据。MRI数据包括T1加权、T2加权和对比增强（Contrast-Enhanced, CE）序列。研究者对脑部、小脑、脑干、视神经、视交叉、上脊髓和下脊髓等区域的病变进行了详细分析。病变的分类基于其解剖位置和影像学特征，如纵向广泛性横贯性脊髓炎（LETM）和非纵向广泛性横贯性脊髓炎（Non-Longitudinal Extensive Transverse Myelitis, NETM）。

病变分析

研究者对每个患者的MRI病变进行了详细的视觉评估，并根据病变的位置和特征进行分类。脑部病变主要分布在脑室周围、皮层下和皮层区域，脊髓病变则主要集中在上脊髓和下脊髓区域。视神经病变主要集中在中部和后部区域，且多为双侧病变。对比增强病变在急性发作后的15天内最为明显，尤其是在视神经和上脊髓区域。

主要结果

脑部病变

在320名接受脑部MRI检查的患者中，264名（82.5%）患者出现了脑部病变。这些病变主要分布在脑室周围（81.1%）和皮层下区域（79.5%）。此外，17名患者（6.4%）出现了肿瘤样病变，38名患者（14.4%）出现了Dawson手指样病变。对比增强病变在245名患者中的42名（17.1%）中被观察到。

视神经病变

在152名接受视神经MRI检查的患者中，92名（60.5%）患者出现了视神经病变。这些病变主要集中在中部（88%）和后部（86%）区域，且39名患者（42%）出现了双侧病变。对比增强病变在92名患者中的47名（51%）中被观察到。

脊髓病变

在322名接受上脊髓MRI检查的患者中，210名（65.2%）患者出现了脊髓病变，其中133名（63.3%）患者表现为LETM，105名（50%）患者表现为NETM。在301名接受下脊髓MRI检查的患者中，212名（70.4%）患者出现了脊髓病变，其中149名（70.3%）患者表现为LETM，84名（39.6%）患者表现为NETM。对比增强病变在242名患者中的87名（36%）中被观察到。

结论

这项研究揭示了AQP4-IgG阳性NMOSD患者的MRI特征，证实了脑部病变和脊髓病变的高发生率。研究还发现，非纵向广泛性横贯性脊髓炎（NETM）在NMOSD患者中同样常见，尤其是在上脊髓区域。此外，对比增强病变在急性发作后的15天内最为明显，尤其是在视神经和上脊髓区域。这些发现为NMOSD的诊断和监测提供了重要的影像学依据。

研究亮点

1. 大规模国际性研究：这项研究是迄今为止最大规模的AQP4-IgG阳性NMOSD患者的MRI特征分析，涵盖了全球多个国家的患者数据。
2. 病变分布与频率：研究详细描述了NMOSD患者脑部、视神经和脊髓病变的分布和频率，为临床诊断提供了重要参考。
3. 对比增强病变的时间窗口：研究发现，对比增强病变在急性发作后的15天内最为明显，尤其是在视神经和上脊髓区域，这为急性期的影像学监测提供了重要依据。
4. 非纵向广泛性横贯性脊髓炎（NETM）的高发生率：研究证实，NETM在NMOSD患者中同样常见，尤其是在上脊髓区域，这一发现挑战了以往认为LETM是NMOSD主要脊髓病变的观点。

研究意义

这项研究为AQP4-IgG阳性NMOSD患者的MRI特征提供了全面的描述，填补了现有研究的空白。研究结果不仅有助于提高NMOSD的诊断准确性，还为疾病的监测和治疗提供了重要的影像学依据。此外，研究还强调了国际标准化MRI协议的重要性，为未来的多中心研究提供了参考。

其他有价值的信息

研究还发现，NMOSD患者的脑部病变与多发性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）有所不同，尤其是在病变的分布和对比增强特征上。这一发现有助于区分NMOSD和MS，为临床诊断提供了重要依据。此外，研究还指出，未来的研究应进一步探讨NMOSD患者脑部病变的病理机制，尤其是与血管风险因素的关系。