非言语口部运动失用症在神经退行性疾病患者中的临床病理和神经影像学关联 研究背景 非言语口部运动失用症（Nonverbal Oral Apraxia, NVOA）是一种在没有肌无力情况下，无法计划、排列和执行自愿口面运动的表现。NVOA最早在脑卒中患者中发现，其表现为由于程序规划和排序能力受损而无法进行自愿口面运动。然而，在神经退行性疾病背景下，它是否与特定的病理学、临床或神经影像学发现相关，仍不明确。鉴于此，本研究旨在评估NVOA的临床病理学和神经影像学关联。 作者与出版信息 这篇论文由Danna P. Garcia-Guaqueta, MD，Hugo Botha, MB, CHB，Rene L. Utianski, PhD，Joseph R. Duffy, PhD，Heather Clar...
身体组成模式、心血管疾病与神经退行性疾病风险之间的关联研究 背景介绍 神经退行性疾病（Neurodegenerative Diseases），包括阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease, AD）和帕金森病（Parkinson’s Disease, PD），目前已影响全球超过6000万人，并且逐渐成为全球范围内第七大致死原因。随着人口老龄化，这一情况预计将进一步恶化。不幸的是，目前针对这些疾病的疾病修正疗法仍然稀缺。因此，识别可修改的风险因素并发展预防措施显得尤为重要。此外，在研究这些可修改的风险因素时，考虑个体的遗传易感性，以实现更加精确和个性化的预防措施，也十分重要。 研究来源 本研究由四川大学华西医院的许士士（Shishi Xu, MD, PhD）、文澍（Shu Wen, ...
虾青素保护大鼠海马神经元对抗血管性痴呆导致的记忆障碍 背景介绍 血管性痴呆（Vascular Dementia, VAD）是一种由于脑血管疾病导致认知功能下降的进行性认知障碍。现有研究证明，慢性脑缺血（chronic cerebral hypoperfusion, CCH）和供血不足是VAD的主要病因，进一步导致白质损伤和海马神经元死亡。而海马是学习和记忆过程中的关键脑区，对缺血性损伤尤其敏感。VAD通常还伴随着氧化应激、炎症反应和神经血管功能障碍，导致认知功能的下降。目前对于VAD的有效治疗方法和特效药物依然缺乏。 近些年来，天然类胡萝卜素虾青素（Astaxanthin, AST）因其在神经退行性疾病中的潜在治疗效果而受到关注。AST具有强抗氧化、抗炎和神经保护作用，能够穿透血脑屏障，直接...
miR206和miR423-3p在快速和缓慢进展的肌萎缩侧索硬化症患者中的调节差异 本文发表在2024年《Neuromolecular Medicine》期刊上，文章的标题为“miR206和423-3p在快速和缓慢进展的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者中的调节差异”。文章的作者包括Antonio Musarò、Gabriella Dobrowolny、Chiara Cambieri、Laura Libonati、Federica Moret、Irene Casola、Gaia Laurenzi、Matteo Garibaldi、Maurizio Inghilleri和Marco Ceccanti，他们主要来自位于意大利罗马的Sapienza University of Rome及其附属机构。 ...
众多科学家发现布莱恩特-李-博杰综合征的表型谱系扩展 研究背景 布莱恩特-李-博杰综合征（Bryant-Li-Bhoj Syndrome，BLBS）自2022年被OMIM分类（OMIM: 619720, 619721），由H3.3（H3F3A 和 H3F3B）基因的生殖系变异所导致。该综合征以发育迟缓/智力残疾、颅面畸形、肌张力异常和神经影像学异常表现为特点。而本研究的导向是基于此疾病的临床特点并不完全被之前的分类囊括，尤其是在神经发育方面的表型特征。 研究来源 该研究由Dana E. Layo-Carris, Emily E. Lubin, Annabel K. Sangree等众多科学家共同完成，隶属于多个研究机构。该研究论文发表于《European Journal of Human G...
TBC1D2B基因缺失导致的逐步加重的神经系统疾病伴牙龈增生 背景介绍 近年来，随着基因组学技术的迅猛发展，科学家们对遗传变异与人类疾病之间关系的认识越来越深入。目前，越来越多的研究揭示了这些遗传变异在神经发育和神经退行性病变中的重要作用。TBC1D2B基因属于Tre2-Bub2-Cdc16 (TBC) 结构域包含Rab特异性GTPase激活蛋白（TBC/RabGAPs）家族。以前的研究已经将TBC1D2B基因的双等位基因（biallelic）功能缺失变异与认知障碍和癫痫，伴或不伴牙龈增生的五例患者联系起来。然而，对于TBC1D2B基因变异的表型壮观性和分子机制的认识尚不全面。因此，哈姆斯（Frederike L. Harms）等人的最新研究旨在通过报道五例新的携带双等位TBC1D2B变异的...
围术期IL8和IL18水平与手术后三个月大脑基底核萎缩的关联性研究 背景介绍 近年来，越来越多的研究表明，外科手术后可能加速大脑萎缩。同时，系统性炎症与神经退行性疾病之间的关系也备受关注。本研究假设术后的白细胞介素（Interleukin，简称IL）水平以及围术期IL水平变化可能与术后大脑基底核（Nucleus Basalis Magnocellularis，简称NBM）的萎缩有关。NBM是大脑皮层乙酰胆碱的主要来源。以往研究已经观察到，手术后大脑皮层厚度可能减小，心室扩大利及海马体萎缩的加剧，但这些研究并没有提供围术期炎症参数的具体数据。 论文来源 本文的研究来自于《Journal of Neuroimmune Pharmacology》杂志2024年第19卷第10期。论文的主要作者包括M...
神经退行性疾病中Annexin A11聚集与TDP-43蛋白病的研究 在这篇发表于 Acta Neuropathologica 的研究报告中，John L. Robinson等来自宾夕法尼亚大学的研究人员探讨了Annexin A11在神经退行性疾病中的聚集现象，特别是与前额叶叶变性伴TDP-43蛋白包涵体（FTLD-TDP）有关的类型C（FTLD-TDP Type C）。这一研究背景是因为TAR DNA结合蛋白43（TDP-43）是一种RNA结合蛋白，已知在多种神经退行性疾病如肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和FTLD-TDP中形成包涵体，而与之相关的Annexin A11尚未在散发性ALS和FTLD-TDP等病例中被研究详尽。研究人员旨在探讨TDP-43与Annexin A11之间的关系。 研...
背景介绍 本文研究的主要目的是调查tau蛋白（tau protein）在阿尔茨海默症（Alzheimer’s disease）早期阶段的分布和扩散方式，并特别关注人类皮质下区域–前背侧（anterodorsal）丘脑（thalamus）核团中的calretinin阳性神经元的脆弱性与tau病理蛋白（ptau）的积累情况。尽管许多研究集中在阿尔茨海默病的皮质区域，但一些皮质下区域如丘脑（thalamus）、蓝斑（locus coeruleus）和背缝核（dorsal raphe nucleus）也显示出对tau病理的选择性脆弱性。研究的最终目的是确定在不同疾病阶段内，tau病理如何在这些区域中传播，以及细胞亚型特异性和突触前膜（presynaptic terminal）在病理传播中的作用。 论...
阿尔茨海默病患者视网膜异常tau蛋白研究报道 引言 阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）是全球老年痴呆症的主要原因。AD的病理特征包括脑中的淀粉样β蛋白（amyloid beta-protein, Aβ）的沉积和异常微管相关的tau蛋白聚集。tau蛋白在AD病程中经历了如过度磷酸化（hyperphosphorylation, p-tau）和瓜氨酸化（citrullination, cit-tau）等翻译后修饰，形成有毒寡聚体（oligomeric-tau, oligo-tau）。这些寡聚体不仅可以在受感染的神经元中传播，还会导致tau蛋白聚集成纤维和成对螺旋丝（paired helical filaments, PHF），最终形成神经原纤维缠结（neurofibri...