探索血浆循环核小体及致癌蛋白单分子检测系统在弥漫性中线神经胶质瘤的诊断与监测中的应用 研究背景与问题综述 弥漫性中线神经胶质瘤（Diffuse Midline Glioma, DMG）是一种侵袭性极强的脑部肿瘤，主要发生于儿童，且具有极高的致命性。这种类型的肿瘤通常出现在脑的中线结构，如丘脑、脑桥、小脑和脊髓。由于其位置特殊，侵入性活检手术风险较高，故其诊断和监测多依赖磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging, MRI）等影像学手段。然而，传统影像方法难以有效指导治疗并准确判断病情发展。例如，MRI往往无法区分肿瘤的真实进展与治疗引起的假性进展。此外，常规手术活检尽管能够提供必要的分子信息，但其具有显著的侵入性风险，特别是对于儿童患者。因此，这一领域亟需开发新型的无创...

林奇综合症诊断路径分析 导言 林奇综合症（Lynch Syndrome, LS）是一种遗传性癌症易感综合症病，主要导致结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC）和子宫内膜癌以及其他多种癌症的发生。尽管林奇综合症在癌症患者中的发病率和对公共健康的重要性逐渐被认可，但其实际诊断率极低，据估计超过95%的林奇综合症患者仍未被正确诊断。然而，2017年，英国国家卫生服务体系（NHS）发布了新的指导方针，建议所有的结直肠癌病例都应进行DNA错配修复缺陷（Mismatch Repair Deficiency, dMMR）测试，以更好地识别这些患者并改善其预后。 研究背景 本研究由Fiona E. McRonald、Joanna Pethick、Francesco Santaniello等研...