质量保证在未来高级测序诊断中的应用 背景介绍 过去十年中，下一代测序（Next-Generation Sequencing，NGS）在诊断稀有神经病（Rare Neurological Diseases，RND）领域取得了革命性进展。然而，技术、解释和报告标准的缺乏给确保全球一致和高质量的诊断带来了挑战。为了应对这一问题，欧洲稀有神经疾病参考网络（European Reference Network for Rare Neurological Diseases，ERN-RND）与欧洲分子遗传学质量网络（European Molecular Genetics Quality Network，EMQN）合作，建立了一个基于NGS的外部质量评估方案用于RNDs的诊断。 在21世纪，NGS方法逐渐成...

基于下一代测序的乳腺癌聚合风险评分位点基因分型局限性 背景介绍 在遗传性乳腺癌（Breast Cancer, BC）的预测中，多基因风险评分（Polygenic Risk Scores, PRSs）正在日益广泛地应用，作为个体风险预测的一个重要工具。PRS的计算依赖于精确再现变异等位基因频率（Allele Frequencies, AFs），从而准确地预测PRSS的值。然而，目前使用下一代测序技术（Next-Generation Sequencing, NGS）进行多基因风险评分基因型分析时，存在不少技术上的限制。本研究的背景在于这些技术挑战，对改进和优化乳腺癌风险评估模型具有重要意义。 研究来源及作者背景 本研究由来自德国遗传性乳腺癌和卵巢癌联盟（German Consortium for...