实时评估与红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉症相关的患者特征、临床特征、治疗模式和结果 学术背景 红细胞生成性原卟啉症（Erythropoietic Protoporphyria, EPP）和X连锁原卟啉症（X-linked Protoporphyria, XLP）是两种罕见的遗传性代谢疾病。EPP的发病率在不同的国家有所不同，荷兰的发病率约为1:75000，而英国的发病率则为1:200000。XLP在英国和美国分别占原卟啉症病例的2%和10%。这两种疾病均由铁螯合酶（ferrochelatase, FECH）和氨基乙酰丙酸合酶-2（aminolevulinic acid synthase-2, ALAS2）的活性改变引起，导致原卟啉在骨髓、血浆和红细胞中积累。当受影响的红细胞暴露于可见光或...

基于PTEN状态的转移性去势抵抗性前列腺癌患者的总生存期和治疗模式 学术背景 前列腺癌是全球男性中最常见的恶性肿瘤之一，也是癌症相关死亡的主要原因。大约10%-20%的前列腺癌患者会发展成去势抵抗性前列腺癌（CRPC），大多数CRPC患者会进一步发展成转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC），这通常是致命的。尽管当前的治疗方法可以改善生存期，但由于疾病生物学和负担的不同，mCRPC患者的治疗结果存在显著差异。研究表明，通过全基因组测序（WES）可以更清晰地了解mCRPC，包括检测到雄激素受体突变、基因融合和PTEN基因丢失等异常。 PTEN是一个脂质磷酸酶，通过调节PI3K/AKT/mTOR信号通路来控制细胞生存、增殖和代谢等过程。PTEN丢失会导致PI3K通路异常激活，引发多种癌症，包括前列...