实时评估与红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉症相关的患者特征、临床特征、治疗模式和结果 学术背景 红细胞生成性原卟啉症（Erythropoietic Protoporphyria, EPP）和X连锁原卟啉症（X-linked Protoporphyria, XLP）是两种罕见的遗传性代谢疾病。EPP的发病率在不同的国家有所不同，荷兰的发病率约为1:75000，而英国的发病率则为1:200000。XLP在英国和美国分别占原卟啉症病例的2%和10%。这两种疾病均由铁螯合酶（ferrochelatase, FECH）和氨基乙酰丙酸合酶-2（aminolevulinic acid synthase-2, ALAS2）的活性改变引起，导致原卟啉在骨髓、血浆和红细胞中积累。当受影响的红细胞暴露于可见光或...

MOG抗体相关疾病与抗NMDAR脑炎重叠综合征的临床分析 背景介绍 近年来，随着自身免疫性脑炎（Autoimmune Encephalitis, AE）和中枢神经系统（Central Nervous System, CNS）脱髓鞘疾病的深入研究，科学家们发现了一些罕见的重叠综合征病例。其中，MOG抗体相关疾病（MOG Antibody-Associated Disease, MOGAD）与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎的重叠现象引起了广泛关注。MOGAD是一种由抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein, MOG）抗体引发的CNS炎症性脱髓鞘疾病，而抗NMDAR脑炎则是由抗NMDAR抗体引发的自身免疫性脑炎。尽管这两种疾病...

临床、组织病理和遗传特征研究：意大利网络中肌原纤维和远端肌病患者的经验 背景与研究动机 肌原纤维肌病（Myofibrillar Myopathies，简称MFM）和远端肌病（Distal Myopathies，简称DM）是病理表现复杂的一组罕见病，两者因致病基因众多以及诸多尚未分子确定的疾病实体和症状重叠而使诊断过程极为复杂。因此，本研究旨在对受MFM和DM影响的大型患者群体进行表征，识别这些疾病中最重要的诊断和预后方面。本研究由Sara Bortolani等多位学者撰写，涉及意大利多家科研机构，发表于Neurology®期刊（2024年）。 研究来源 本文由Sara Bortolani, Marco Savarese, Gaetano Vattemi等多位学者撰写，主要来自意大利多个神经肌...