SCN2A相关疾病的失调功能与临床表型扩展谱相关 本文由Anne T. Berg、Christopher H. Thompson、Leah Schust Myers、Erica Anderson、Lindsey Evans、Ariela J. E. Kaiser、Katherine Paltell、Amanda N. Nili、Jean-Marc L. Dekeyser、Tatiana V. Abramova、Gerry Nesbitt、Shawn M. Egan、Carlos G. Vanoye与Alfred L. George Jr.等学者撰写。本文发表于2024年4月23日，发布在《Brain》期刊上。研究由多家机构联合进行，包括Northwestern University Fein...

“Revisiting Distinct Nerve Excitability Patterns in Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis” 学术背景 肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种毁灭性的神经退行性疾病，表现为中枢和外周运动神经元的逐渐丧失。虽然该疾病在临床和遗传上具有异质性，但轴突高兴奋性是普遍观察到的现象，被认为是神经退行性过程中的早期病理生理步骤。因此，阐明导致轴突高兴奋性的机制及其与患者临床特征的关系显得尤为重要。外周神经兴奋性测量值通过神经兴奋性记录直接得出，尽管其生物物理基础难以推断。数学模型可以帮助解释这些数据，但只有在应用于组平均记录时才可靠，限制了其在个体患...