SCN2A相关疾病的失调功能与临床表型扩展谱相关 本文由Anne T. Berg、Christopher H. Thompson、Leah Schust Myers、Erica Anderson、Lindsey Evans、Ariela J. E. Kaiser、Katherine Paltell、Amanda N. Nili、Jean-Marc L. Dekeyser、Tatiana V. Abramova、Gerry Nesbitt、Shawn M. Egan、Carlos G. Vanoye与Alfred L. George Jr.等学者撰写。本文发表于2024年4月23日，发布在《Brain》期刊上。研究由多家机构联合进行，包括Northwestern University Fein...

在神经科学领域，突触的组织与可塑性对记忆和社会行为等认知功能至关重要。作为稀有突触抑制因子，被称为MAM域含糖基磷脂酰肌醇锚蛋白（MDGA）的家族成员，在突触形成中发挥着重要的调节作用，它们通过抑制神经细胞粘附分子神经激肽-神经节碱复合体的形成，调控突触的组织。尽管MDGA2在各种细胞类型中表达，并定位于兴奋性和抑制性突触，但是关于MDGA2丧失功能对特定细胞类型和网络的影响，区别可能在于对特定细胞类型和大脑区域的选择性策略。基于此，研究人员产生了限制在CA1锥体细胞中的MDGA2条件性敲除小鼠（conditional knockout of MDGA2，简称MDGA2 CKO），以解决这一问题。以下是关于该研究的综合报道。 突触组织因子在神经发育、传导和可塑性中起到了基础性的作用。 表现为...

针对Shank3B小鼠在两性别间行为特征的绘制 研究背景 自闭症谱系障碍（ASD）是一组以社交和重复性行为异常为特征的复杂精神疾病。Shank3B突变的ASD小鼠模型在研究中应用广泛，然而，该模型的行为表型并未完全阐明。本研究运用三维运动捕捉系统和线性判别分析，全面记录和分析了雄性和雌性Shank3B突变小鼠的行为模式，发现两性均复制了ASD的核心和伴随症状，且存在显著的性别差异。此外，Shank3B杂合子敲除小鼠呈现与野生型和纯合子敲除小鼠差异明显的自闭症行为。这些发现支持在自闭症研究中包括两性别以及使用实验手段来高效刻画临床相关的杂合子转基因模型。 论文来源 本研究由刘婧婧、叶家琳、计春园、任文颖、何友伟、徐富强、王峰等人完成，来源自《神经科学公报》（Neurosci. Bull.），该...

科研报告：大脑皮层基因表达与神经发育障碍的联系 研究背景 人脑的解剖学和功能组织是众多基因协调表达的结果。研究发现，皮层基因表达的第一主成分（c1）在感知-运动区到关联区的层级表达中具有重要作用。然而，尽管这一主成分已经广泛被研究，是否还存在其他关键的基因表达成分一直是科学界关注的问题。过去十年，全脑、全基因组的转录图谱（如Allen Human Brain Atlas, AHBA）显示，健康的大脑组织可能依赖于发育过程中大量基因协调表达的“转录程序”。本研究正是在这一背景下展开，旨在揭示更多的基因表达成分及其在大脑发育和神经发育障碍中的作用。 研究作者与发表信息 这篇论文由Richard Dear、Konrad Wagstyl、Jakob Seidlitz、Ross D. Markello...

TDCS对自闭症儿童的抑制控制增强及其对持续注意力的转移效应研究：基于fNIRS的研究 背景 自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一类以社会交往障碍、兴趣狭窄及重复性行为为特征的神经发育障碍。许多研究发现，ASD个体在抑制控制能力上存在显著缺陷。这种缺陷在儿童和青少年时期尤为明显，可能源于这些个体大脑特定区域的发育障碍。因此，在儿童时期解决ASD个体的抑制控制缺陷非常关键，因为这对于他们未来的其他能力发展至关重要。 目前，针对ASD个体抑制控制能力的干预主要是行为训练。然而，单一的训练方法的效果并不理想，需要较长的干预时间。经颅直流电刺激（Transcranial Direct Current Stimulation，TDCS）作为一种新兴的神经调节技...

健康神经发育与自闭症谱系障碍和精神分裂症的成像、转录组和遗传学联系在一起: 大脑皮层基因表达格局的研究 背景介绍: 人类大脑的复杂解剖和功能组织是如何从20000多个基因的表达中发育而来的?这一过程在神经发育障碍中又会走向何方?过去10年,整个大脑整个基因组的转录组图谱(如艾伦人类大脑图谱)表明,健康大脑的组织可能依赖于大量基因协调表达的”转录程序”。第一主成分可能代表关键的神经发育转录程序,但高阶主成分的生物学意义尚不清楚。 作者和发表情况: 该研究由理查德·迪尔、康拉德·瓦格斯蒂尔、雅各布·赛德利茨等人合作完成,发表于2024年的《自然神经科学》杂志上。作者分别来自剑桥大学、伦敦大学学院、宾夕法尼亚大学、蒙特利尔麦吉尔大学、莫纳什大学、耶鲁大学以及美国国立卫生研究院。 研究工作流程: a...