基因治疗在局灶性皮质发育不良中的应用

新基因治疗方案或可控制局灶性皮质发育不良引起的癫痫发作 局灶性皮质发育不良(Focal Cortical Dysplasia,FCD)是一类由皮质发育异常引起的病症,常常伴随着药物抗性癫痫及认知和行为障碍。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)2022年由Najm等人提议的分类标准,FCD可进一步分为孤立型(FCD I和II型)以及与主要病变相关的FCD III型。其中,FCD II型主要由体细胞突变引起,导致皮质分层失调和畸形神经元,而这些异常神经元会被整合到促癫痫脑回路中。最近,英国伦敦大学学院的Queens Square Institute of Neurology的Barbanoj等人通过实验发现了一种能够有效减少FCD II癫痫活动的基因治疗方法,这一发现为FCD相关癫痫的预防带来了新的希...