精神分裂症风险的基因网络聚合机制——《Neuron》期刊的最新研究解读 近年来，精神分裂症（schizophrenia, SCZ）的遗传研究取得了显著进展，尤其在全基因组关联研究（GWAS）的推动下揭示了大量与疾病相关的遗传变异。然而，GWAS的主要发现仍集中于变异位点，而非直接识别特定的“风险基因”。这种局限性在推动疾病机制的解析和新疗法的开发方面形成了瓶颈。为了克服这一难题，Borcuk等学者提出了基于“泛基因模型”（omnigenic model）的网络聚合理论，并进行了相应的研究，以探讨精神分裂症中基因共表达网络内的风险聚合现象。本文于2024年11月6日发表在《Neuron》期刊上，研究由来自Johns Hopkins大学、Lieber Institute for Brain De...

阿尔茨海默症进展中的基因表达与蛋白质不溶性的变化 背景介绍 阿尔茨海默症（Alzheimer’s Disease，AD）作为最常见的痴呆类型，以其主要的两大神经病理性特征——淀粉样斑块和神经纤维缠结（NFTs）而闻名。淀粉样斑块由β-淀粉样蛋白（Aβ）肽段组成，这些肽段由淀粉样前体蛋白（APP）的连续切割产生；而神经纤维缠结主要由过磷酸化的配对螺旋丝（PHF）- tau蛋白形成。不仅在阿尔茨海默症中，在其他如额颞叶痴呆（FTD-tau）、皮质变性肌萎缩（CBD）、渐进性核上麻痹（PSP）等“tau病变”中也可见到NFTs。 近来的网络化研究发现，一种叫做SHIP2（含SH2结构域的肌醇5-磷酸酶2，编码基因为INPPL1）转录水平的上调与认知衰退及人类AD和老年大脑中的病理变化显著相关。SH...