精神分裂症风险的基因网络聚合机制——《Neuron》期刊的最新研究解读 近年来，精神分裂症（schizophrenia, SCZ）的遗传研究取得了显著进展，尤其在全基因组关联研究（GWAS）的推动下揭示了大量与疾病相关的遗传变异。然而，GWAS的主要发现仍集中于变异位点，而非直接识别特定的“风险基因”。这种局限性在推动疾病机制的解析和新疗法的开发方面形成了瓶颈。为了克服这一难题，Borcuk等学者提出了基于“泛基因模型”（omnigenic model）的网络聚合理论，并进行了相应的研究，以探讨精神分裂症中基因共表达网络内的风险聚合现象。本文于2024年11月6日发表在《Neuron》期刊上，研究由来自Johns Hopkins大学、Lieber Institute for Brain De...

欧洲裔心脏代谢多基因评分在多祖先群体中的有效性 近年来，多基因评分（Polygenic Scores，简称PGS）作为个体遗传风险评估工具受到了广泛关注。然而，大多数现有的PGS是基于对白人欧洲裔人群的基因组全关联研究（Genome-Wide Association Studies，简称GWAS）数据进行的。这导致这些PGS在非欧洲裔人群中的有效性受到质疑。本文旨在评估PGS在不同种族群体中的表现，尤其是南亚裔和非洲加勒比裔人群，以期探讨健康不平等问题。 背景介绍 多基因评分（Polygenic Scores，简称PGS）提供了个体对于某一特定疾病的遗传风险评估。然而，目前绝大多数的PGS是基于从欧洲裔人群的基因组全关联研究（GWAS）中得出的数据。这些特征使得PGS在其他种族群体中的有效性...

APOE4纯合子代表阿尔茨海默病独特的基因型 引言 阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是现代医学尚未攻克的神经退行性疾病之一，通常具有复杂的遗传学背景。在3个基因（APP、PSEN1和PSEN2）突变导致了早发性常染色体显性阿尔茨海默病（Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease, ADAD）的情况下，有数十个基因的变异与更常见的散发性（晚发性）AD的风险增加相关。其中，APOE是最突出的遗传风险因子。与散发型AD相比，APOE决定性的遗传型AD表现出更高的致病穿透性、临床症状发作年龄的可预测性，明显特征化的病理、临床与生物标志物的变化。 针对现已有的关于APOE4杂合子和纯合子在AD中的生物学影响的研究，该研究旨在通过基于来自美国...