双極性障害のゲノム研究 背景紹介 双極性障害（Bipolar Disorder, BD）は、深刻な精神疾患であり、世界的に疾病負荷に大きく寄与しています。双極性障害の遺伝率は60-80%と高いにもかかわらず、その遺伝的基盤の大部分は未だに明らかになっていません。これまでの研究は主にヨーロッパ系の人々に焦点を当てており、他の民族集団に対する深い探求が不足していました。さらに、双極性障害の異質性（例えば、双極I型とII型）や患者の由来（臨床、コミュニティ、自己報告）の違いが遺伝的構造の違いを引き起こす可能性があります。これらの問題を解決するため、研究者たちはこれまでで最大規模の多民族ゲノムワイド関連研究（GWAS）を実施し、双極性障害の遺伝的構造と生物学的基盤を明らかにすることを目指しました。 ...

多スケールフットプリントが細胞分化と老化におけるシス調節要素の役割を明らかにする 背景紹介 遺伝子発現の調節は、細胞の運命と疾患発生の鍵となるメカニズムの一つであり、シス調節要素（cis-regulatory elements, CREs）がこの過程で重要な役割を果たしています。CREsは、転写因子やヌクレオソームなどの多様なエフェクタータンパク質と結合することで、遺伝子発現を動的に調節します。しかし、既存の研究方法では、特に単細胞レベルでこれらのエフェクタータンパク質のゲノム全体での結合動態を測定する際に限界があり、CREsの構造がその機能とどのように関連しているかを完全に理解することが困難でした。特に、細胞分化と老化の過程におけるCREsの役割については不明な点が多く残されています。 こ...

人のグリオーマにおける活動電位を生成する腫瘍細胞を明らかにする電生理学とゲノム分析の統合 背景と研究目的 グリオーマは中枢神経系で最も一般的な悪性腫瘍で、毎年約20,000件の新しい症例があります。この種の腫瘍は、イソクエン酸デヒドロゲナーゼ（Isocitrate Dehydrogenase、略してIDH）の変異型（IDHmut）と野生型（IDHwt）の2つの亜型を含みます。IDHwtグリオーマは通常予後が悪く、中央値の生存期間は14か月未満ですが、IDHmutグリオーマの患者はより長く生存します。近年、癌神経科学の発展は、腫瘍細胞とニューロンの相互作用が腫瘍の進行において重要な役割を果たしていることを明らかにしましたが、腫瘍細胞自体の電生理学的特性が腫瘍組織でどのように現れるかは未だ不明で...

脳転移性乳癌におけるCDK12構造再編成の集積現象に関する研究報告 研究背景と目的 乳癌（Breast Cancer, BC）は、中枢神経系（Central Nervous System, CNS）に関連する第二の一般的な固形腫瘍です。脳転移性乳癌（Breast Cancer Brain Metastases, BCBMs）は、転移性乳癌患者にますます一般的になっています。活発な脳転移患者は通常臨床試験から除外され、この分野の臨床研究が遅れを取っています。次世代シーケンシング（Next-Generation Sequencing, NGS）技術の応用により、脳転移癌を特性化し、原発性腫瘍と比較することができ、そのゲノムの差異を明らかにすることができます。さらに、以前の研究ではBCBMsに免疫...

脳グリオーマ患者の生存分析研究：データエンジニアリングの力を借りたレビュー 序論 脳グリオーマはグリア細胞に発生する腫瘍であり、全ての原発性脳および中枢神経系腫瘍の26.7%を占めています。腫瘍の異質性の存在により、脳グリオーマ患者の生存分析は臨床管理における重要な課題となっています。過去数十年間にわたり、研究者たちは画像や遺伝情報などのさまざまなタイプのデータを組み合わせた多種多様な生存分析手法を提案してきました。特に近年は、機械学習技術や深層学習の台頭により、伝統的な統計分析に基づく生存分析手法が革新されています。本稿では、診断画像技術やゲノムプラットフォームから得られる予後パラメーター、予後予測に用いる技術、学習および統計分析アルゴリズムをレビューし、現行の生存予測研究において直面する...