ダラツムマブ治療時代におけるALアミロイドーシスのFISH検査による細胞遺伝学的異常の予後影響に関する報告 背景 免疫グロブリン軽鎖アミロイドーシス（ALアミロイドーシス）は、異常な形質細胞が産生する軽鎖タンパク質が組織に沈着し、多臓器機能不全を引き起こす希少な病気です。その臨床的異質性および分子病理学の複雑さは、治療や予後評価に大きな課題をもたらしています。近年、抗CD38モノクローナル抗体ダラツムマブ（Daratumumab, DARA）を基盤とする併用療法（例：Dara-VCD、ボルテゾミブ・シクロホスファミド・デキサメタゾンとの併用）が大きな進展を遂げ、患者の血液学的完全寛解率（Heme-CR）および臓器反応率を著しく向上させ、無イベント生存期間（Heme-EFS）を延長しました。し...
分子分類における新たな進展：RNAシークエンシングと免疫組織化学を用いたリンパ腫の二重分類予測モデル 濾胞性リンパ腫（Follicular Lymphoma、FL）はB細胞に由来する悪性腫瘍であり、臨床的な進行は比較的緩やかで、現在の治療法を用いると中央値全生存期間が20年に達する可能性があります。しかし、FLは臨床的な予後や治療反応において顕著な異質性を示し、個別化されたリスク分類や治療選択が難しい現状です。既存の臨床‐生物学的指標（FLIPI、FLIPI-2、PRIMA-PIなど）は一定の効果を発揮しているものの、それらは個別の精密な診断や特定の治療法選択に対する十分なデータを提供していません。そのため、より精度の高い医療技術（Precision Medicine）の必要性が強く求められ...
癌患者における出血リスクの発生率、危険因子、および予後への影響：ウィーンがん、血栓、出血研究基盤の前向きコホート研究レビュー 学術的背景と研究目的 がん患者には血栓および止血機能の異常（hemostatic dysregulation）が頻発しますが、関連研究では主にがん関連静脈血栓塞栓症（cancer-associated venous thromboembolism, VTE）に焦点が当てられ、出血事象に関するデータは比較的少ないです。出血事象は致命的なリスクを伴う可能性があるため、リスク因子や臨床パターンの詳細な理解は臨床判断に重要です。また、VTEの予防と治療の重要な手段として抗凝固療法が挙げられますが、これもがん患者の出血リスクを高めるため、血栓と出血リスクを総合的に評価することが...
血漿小RNAシーケンスに基づく急性心筋梗塞の診断および予後評価のための循環microRNAのグローバル監視研究 学術的背景 急性心筋梗塞（Acute Myocardial Infarction, AMI）は、世界的に人間の死亡と発病の主要な原因である最も深刻な心血管疾患の一つです。AMIの病理学的メカニズムは、主に冠動脈のアテローム性プラークの破裂または内皮の侵食による心筋虚血と壊死です。AMIは通常、ST上昇型心筋梗塞（ST-segment Elevated Myocardial Infarction, STEMI）と非ST上昇型心筋梗塞（Non-ST-segment Elevated Myocardial Infarction, NSTEMI）に分類されます。AMIの早期かつ正確な診断は...
肺腺癌におけるアポトーシス死細胞除去特性とその予後および免疫療法との関連研究 背景および研究の動機 肺癌は、世界的に癌による死亡の主な原因であり、その中でも肺腺癌（Lung Adenocarcinoma, LUAD）は最も一般的な組織型です。疾患の潜行性や特異性の欠如により、多くの肺癌患者は進行期に診断され、従来の治療法（手術、放射線療法、化学療法）の効果は限られており、患者の全生存率は依然として低い状況です。近年、免疫療法、特に免疫チェックポイント阻害薬（Immune Checkpoint Inhibitors, ICIs）は、非小細胞肺癌（NSCLC）患者に希望をもたらしていますが、腫瘍微小環境（Tumor Microenvironment, TME）の免疫抑制効果によりその効果は制限さ...
小細胞肺がんのプロテオミクスによる分類:予後と治療方針の分析 研究背景 小細胞肺がん(Small Cell Lung Cancer, SCLC)は、高度に悪性で異質性の強いがんであり、その急速な成長、早期転移、および薬剤耐性により、治療手段が限られ、予後予測モデルも改善の余地がある。現在知られているゲノム解析の多くはTP53とRB1の不活性化に集中しており、これら2つの遺伝子は98%以上のSCLC患者で異常が見られる。さらに、PI3K/AKT/mTOR経路の遺伝子変異も頻繁に発生する。しかし、SCLCの有効な分類マーカーと治療標的は依然として限られている。そのため、過去数十年間に多くの化学療法レジメンと生物製剤の臨床試験が行われたにもかかわらず、患者の全生存率は大きく改善されていない。現在の...
miR206とmiR423-3pの急速進行性および緩徐進行性筋萎縮性側索硬化症患者における調節の差異 本論文は2024年の「Neuromolecular Medicine」誌に掲載され、タイトルは「miR206と423-3pの急速進行性および緩徐進行性筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者における調節の差異」です。著者はAntonio Musarò、Gabriella Dobrowolny、Chiara Cambieri、Laura Libonati、Federica Moret、Irene Casola、Gaia Laurenzi、Matteo Garibaldi、Maurizio InghilleriおよびMarco Ceccantiで、主にイタリアのローマにあるSapienza Univer...
NID2遺伝子の一塩基多型と中国漢民族集団におけるグリオーマのリスクおよび予後との関連 学術的背景 グリオーマは最も一般的な原発性頭蓋内腫瘍であり、高い死亡率と予後不良を特徴としています。診断と治療戦略において一定の進展がありましたが、通常の治療法によるグリオーマ患者の予後改善は依然として限られています。現在、グリオーマの具体的な発病メカニズムは明確ではありませんが、環境要因と遺伝要因と密接に関連しています。電離放射線は確認された環境リスク要因と考えられており、遺伝的多型性、テロメア維持、遺伝症候群、家族集積性などの遺伝要因もグリオーマの感受性と予後に関連しています。ゲノムワイド関連解析（GWAS）によって、TP53、EGFR、CDKN2A/B、TERTなどの特定の遺伝子においてグリオーマリ...
非WNT/非SHH髄芽腫の不利なトランスクリプトームサブタイプと増殖および前駆細胞様サブグループの優勢との関連 研究背景 髄芽腫（Medulloblastoma、MB）は、最も一般的な小児中枢神経系悪性腫瘍の一つです。分子特性に基づき、医学界では通常MBを4つの主要なサブタイプに分類します：WNT、SHH、グループ3（Group 3、GRP3）、およびグループ4（Group 4、GRP4）。WNTとSHHサブタイプの分子メカニズムは比較的明らかになっているものの、非WNT/非SHH（すなわちGRP3/GRP4）サブタイプの分子特性とその臨床関連性はまだ完全には解明されていません。近年の研究により、GRP3/GRP4 MBはさらに8つの二次サブグループ（SGS）に細分化できることが分かっていま...
胃がんおよび胃食道接合部腺がんにおけるClaudin 18.2の研究報告 背景紹介 胃がんおよび胃食道接合部（G/GEJ）腺がんは、世界的な健康負担となっています。推定では、2020年に新たに発生した胃がんおよび食道がんの症例数は約170万件、関連する死亡者数は130万人に達しました。米国では、2023年に新たに胃がんおよび関連がんの症例が48060件、死亡者数が27250と予測されています。現在、G/GEJ腺がんの治療選択肢は限られており、遠隔転移症例の5年相対生存率は2007年以来約10%にとどまっています。そのため、病気の特性をよりよく理解し、新たな生体マーカーを発見し、診断、管理、および予後に対する臨床および腫瘍関連の影響を理解することが急務です。 Claudin（Claudin、C...