精神疾患の細胞タイプ分類：精神分裂病などの複雑な脳疾患の細胞基盤を明らかにした新研究 学術的背景 精神分裂病、うつ病、双極性障害などの精神疾患は、世界的に重要な公衆衛生問題です。これらの疾患は通常、遺伝的および環境的な要因が複合的に関与し、治療手段も限られています。全ゲノム関連解析（GWAS）により、数千の精神疾患に関連する遺伝的座が特定されていますが、これらの座の生理学的意義は依然として不明確です。近年、単一細胞RNAシーケンス（scRNA-seq）や単一核RNAシーケンス（snRNA-seq）技術の発展により、研究者は遺伝子発現を単一細胞レベルで解析することが可能となり、精神疾患の細胞基盤に関する理解が深まりました。しかし、GWASデータと単細胞トランスクリプトームデータを統合し、どの細...

多民族全ゲノム関連研究が前立腺特異抗原レベルの新ロケウスを特定し、血統間の予測を改善 研究背景と問題提起 前立腺特異抗原（Prostate-Specific Antigen, PSA）は前立腺によって分泌されるタンパク質であり、そのレベルは通常前立腺がんのスクリーニングに使用されます。しかし、PSAレベルは前立腺がんだけでなく、良性前立腺肥大、局所的な炎症や感染症、前立腺体積、年齢、および遺伝的要因にも影響を受けます。したがって、PSAスクリーニングは1994年にアメリカ食品医薬品局（FDA）によって前立腺がんスクリーニングに承認されましたが、その過剰診断や治療による害が前立腺がん特異的死亡率の低下に与える利点が議論されています。 研究によると、スクリーニングで検出された前立腺がんの約20%...

全ゲノムエピジェノム関連研究がPTSDに関連する新規DNAメチル化部位を特定：23の軍民コホートを用いたメタ分析 学術的背景と研究目的 心的外傷後ストレス障害（Posttraumatic Stress Disorder, PTSD）は、極度の外傷的出来事を経験した後に発症する深刻な精神障害です。PTSDの症状は、侵入的な記憶、記憶を引き起こす状況への回避や情緒の麻痺、過剰覚醒などが特徴であり、心理的および身体的健康に重要な影響を与える可能性があります。PTSDは、自己管理の低下、医療治療の非遵守、物質使用の増加に関連し、心血管疾患などの慢性疾患のリスクを増加させることが知られています。 大多数の人々が少なくとも1回は外傷的出来事を経験しているにもかかわらず、PTSDを発症するのはごく少数に限...