C9orf72リピート拡張を持つ患者の小脳における豊富な転写組変化

研究背景 神経科学の分野では、amyotrophic lateral sclerosis (ALS) と frontotemporal lobar degeneration (FTLD) は高度に異質な神経変性疾患の2つである。研究によれば、これらの疾患において、c9orf72遺伝子の非コード六核酸反復拡張が最も一般的な遺伝的原因である。しかし、この反復拡張が転写領域での具体的な結果としてどのような影響を及ぼすのかは未だ完全には明らかでない。既存の研究では、c9orf72反復拡張が遺伝子発現の減少、RNA焦点の形成、ならびにジペプチド反復タンパク質(DPR)の形成などのメカニズムを通じて疾患を引き起こす可能性があると示されているが、これらのメカニズムがどのようにして広範な臨床的・病理学的変異...

健康な神経発育への皮質遺伝子発現アーキテクチャは、自閉症と統合失調症のイメージング、トランスクリプトミクス、遺伝学にリンクしています

科学研究レポート:大脳皮質の遺伝子発現と神経発達障害の関連性 研究背景 人間の脳の解剖学と機能組織は多くの遺伝子が調整した発現の結果です。研究により、皮質の遺伝子発現の主要な要素(c1)が、感覚運動領域から連合領域への階層的発現に重要であることが明らかになりました。しかし、この主要成分が広範に研究されているにもかかわらず、他にもキーとなる遺伝子発現成分が存在するか否かは、科学界の注目を集めている問題です。過去十年間に全脳、全ゲノムの転写地図(例えばAllen Human Brain Atlas, AHBA)は、健康な大脳組織は発育過程で多くの遺伝子が協調した発現“転写プログラム”に依存している可能性を示しています。本研究はこの背景から始まり、大脳の発達と神経発達障害におけるより多くの遺伝子発...

運動時間がマウスの骨成長に異なる影響を与える

運動時間が骨格の成長に与える影響の違い 序文 骨格の成長は、成人の身長と骨の健康にとって非常に重要です。研究によると、運動は骨密度を効果的に高めることができますが、最適な運動時間はまだ明確になっていません。本研究では、異なる時間帯での運動が骨格の成長に与える影響を比較し、最適な運動時間を探ります。 本研究は、華中科技大学同済医学院口腔医学院およびその他の研究機関によって行われ、『Nature Metabolism』に掲載されました。 背景と目的 既存の研究では、運動が骨の質量と強度を増加させることが証明されていますが、異なる時間帯での運動が骨格の成長に与える影響の違いはまだ明らかになっていません。本研究の目的は、1日のうちの異なる時間帯での運動が骨格の成長におよぼす影響を調べ、その背後にある...

精神障害患者の死後脳サンプルにおける転写成績の性差

精神障害患者の死後脳サンプルにおける転写成績の性差

精神病患者尸检脑组织转录组的性别差异分析 研究背景 精神病患者における性差は広く記録された現象です。統合失調症(Schizophrenia, SCZ)、双極性障害(Bipolar Disorder, BD)および自閉症スペクトラム障害(Autism Spectrum Disorder, ASD)はすべて、明確な性差を示しています。しかし、これらの性差の具体的なメカニズムは明確に説明されていません。本研究は精神病患者における性差のトランスクリプトーム特性を探ることを目的とし、死後前頭前皮質脳組織サンプルのトランスクリプトームデータを分析することで、これらの3つの精神疾患が異なる性別でどのように異なる病理メカニズムを持つのかを明らかにしようとしています。 研究出典 本研究の論文は「Transcr...